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유전자

F5

coagulation factor V

요약

세포유전학적 위치
1q24.2
좌표
염색체 1: 169,511,951–169,586,481 (GRCh38)
엑손
엑손 25개, 74.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,224개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
fV
MANE Select 전사체
ENST00000367797.9NM_000130.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 희귀 유전성 응고인자 결핍증

    • 선천성 V 인자 결핍증상염색체 열성

      F5의 변화로 발생하는 응고인자 V 결핍증으로, 코와 잇몸 출혈, 월경过多, 부상이나 수술 후 출혈을 일으킵니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 수술, 치과 치료, 출산 전에 치료를 미리 계획할 수 있습니다.

  • 혈전성향증

    • 유전성 혈전성향증
      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      항응고 요법(유전자형에 따른 기간 결정); 에스트로겐 함유 피임제 피하기; 임신 중 예방을 위한 LMWH 사용; 수술 후 항응고 요법 연장; 복합형 또는 고위험 유전자형의 경우 평생 항응고 요법

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

F5의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where F5 sits. F5 and 12 genes near it on chromosome 1, from 169,049,216 to 170,049,215.Chromosome 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169.2 Mb169.4 Mb169.6 Mb169.8 Mb170 MbATP1B1: 169,105,697–169,311,254, 정방향 strandATP1B1NME7: 169,132,528–169,367,975, 역방향 strandNME7BLZF1: 169,367,967–169,397,302, 정방향 strandBLZF1CCDC181: 169,394,870–169,460,669, 역방향 strandCCDC181SLC19A2: 169,463,539–169,485,988, 역방향 strandSLC19A2F5: 169,511,951–169,586,481, 역방향 strandF5SELP: 169,588,421–169,630,193, 역방향 strandSELPFIRRM: 169,662,007–169,873,258, 정방향 strandFIRRMSELL: 169,690,665–169,712,202, 역방향 strandSELLSELE: 169,722,640–169,764,705, 역방향 strandSELEMETTL18: 169,791,741–169,794,991, 역방향 strandMETTL18SCYL3: 169,816,039–169,894,267, 역방향 strandSCYL3KIFAP3: 169,921,072–170,085,208, 역방향 strandKIFAP3F5 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 25개엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 25: 169,511,951–169,514,459, 2,509 염기엑손 24: 169,515,444–169,515,626, 183 염기엑손 23: 169,518,412–169,518,563, 152 염기엑손 22: 169,520,520–169,520,664, 145 염기엑손 21: 169,523,197–169,523,352, 156 염기엑손 20: 169,523,801–169,523,904, 104 염기엑손 19: 169,524,837–169,524,908, 72 염기엑손 18: 169,525,901–169,526,017, 117 염기엑손 17: 169,527,915–169,528,094, 180 염기엑손 16: 169,529,608–169,529,818, 211 염기엑손 15: 169,530,786–169,531,022, 237 염기엑손 14: 169,536,506–169,536,680, 175 염기엑손 13: 169,540,294–169,543,114, 2,821 염기엑손 12: 169,544,296–169,544,508, 213 염기엑손 11: 169,546,442–169,546,592, 151 염기엑손 10: 169,549,801–169,550,015, 215 염기엑손 9: 169,550,640–169,550,739, 100 염기엑손 8: 169,552,557–169,552,734, 178 염기엑손 7: 169,555,182–169,555,347, 166 염기엑손 6: 169,556,646–169,556,867, 222 염기엑손 5: 169,559,153–169,559,296, 144 염기엑손 4: 169,560,554–169,560,766, 213 염기엑손 3: 169,572,221–169,572,343, 123 염기엑손 2: 169,582,431–169,582,522, 92 염기엑손 1: 169,586,229–169,586,481, 253 염기252422201816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 74.5 kb 중 엑손이 9.1 kb를 차지하며, 이 중 6,675개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 F5 유전자를 읽는 방법

102

F5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 F5의 전체 74.5kb를 모두 포함하며, 엑손 9.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). F5 gene: coagulation factor V. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/f5

Vancouver

Dante Labs. F5 gene: coagulation factor V [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/f5

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