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유전자

RHAG

Rh associated glycoprotein

요약

세포유전학적 위치
6p12.3
좌표
염색체 6: 49,605,175–49,636,839 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 31.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 409개
다른 이름
RH50A, CD241, SLC42A1
MANE Select 전사체
ENST00000371175.10NM_000324.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 적혈구 막 질환

    • 유전성 스토마토사이토시스상염색체 우성

      적혈구가 물과 염분을 잃거나 과도하게 흡수하는 질환군으로, 탈수형 유전성 스토마토사이토시스(PIEZO1, KCNN4), 과수화형 스토마토사이토시스(RHAG), 동남아시아 타원적혈구증 및 Rh 결핍 증후군을 포함합니다. 이러한 질환은 다양한 정도의 용혈성 빈혈을 일으키며, 때때로 철 과부하를 동반할 수 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이러한 질환에서는 비장 절제술이 심각한 혈전 위험을 높이므로 피해야 합니다.

RHAG의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where RHAG sits. RHAG and 12 genes near it on chromosome 6, from 49,121,007 to 50,121,006.Chromosome 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749.2 Mb49.4 Mb49.6 Mb49.8 Mb50 MbMMUT: 49,430,360–49,463,321, 역방향 strandMMUTCENPQ: 49,463,335–49,495,815, 정방향 strandCENPQGLYATL3: 49,499,923–49,528,078, 정방향 strandGLYATL3C6orf141: 49,550,656–49,561,914, 정방향 strandC6orf141RHAG: 49,605,175–49,636,839, 역방향 strandRHAGCRISP2: 49,692,358–49,714,703, 역방향 strandCRISP2CRISP3: 49,727,376–49,744,445, 역방향 strandCRISP3PGK2: 49,773,390–49,787,285, 역방향 strandPGK2CRISP1: 49,834,257–49,877,096, 역방향 strandCRISP1DEFB114: 49,960,249–49,964,164, 역방향 strandDEFB114DEFB113: 49,968,677–49,969,625, 역방향 strandDEFB113DEFB110: 50,009,138–50,021,994, 역방향 strandDEFB110DEFB112: 50,042,099–50,049,936, 역방향 strandDEFB112RHAG 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 49,605,175–49,605,830, 656 염기엑손 9: 49,606,848–49,606,921, 74 염기엑손 8: 49,607,150–49,607,220, 71 염기엑손 7: 49,611,024–49,611,145, 122 염기엑손 6: 49,612,397–49,612,534, 138 염기엑손 5: 49,614,687–49,614,853, 167 염기엑손 4: 49,615,624–49,615,771, 148 염기엑손 3: 49,618,068–49,618,218, 151 염기엑손 2: 49,619,179–49,619,362, 184 염기엑손 1: 49,636,656–49,636,839, 184 염기10864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 31.7 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 1,230개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RHAG 유전자를 읽는 방법

3

RHAG 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RHAG의 전체 31.7kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to RHAG

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions RHAG can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). RHAG gene: Rh associated glycoprotein. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rhag

Vancouver

Dante Labs. RHAG gene: Rh associated glycoprotein [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rhag

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