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유전자

LDB3

LIM domain binding 3

요약

세포유전학적 위치
10q23.2
좌표
염색체 10: 86,668,511–86,736,072 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 67.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 727개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
PDLIM6, KIAA0613, ZASP
이전 기호
CMD1C
MANE Select 전사체
ENST00000361373.9NM_007078.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

  • 원위부 근병증

    • 손, 前腕, 하퇴 또는 발에서 근력 약화가 시작되는 유전성 근육 질환군으로, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX, MATR3 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 좌심실 치밀화 부전

    • 좌심실 안쪽 층이 두껍고 스펀지처럼 변하는 심근 질환으로, MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1, MYBPC3 등 사르코메어 유전자 및 LDB3, PRDM16, MIB1과 관련이 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알면 심장 영상 검사, 부정맥 모니터링 및 가족 선별 검사에 도움이 됩니다.

  • 근원섬유성 근병증

    • 근섬유의 수축 구조가 무너지는 근육 질환군으로, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC, BAG3 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      심장이 자주 관여하므로, 증상이 없더라도 정기적인 심장 검사(예: 심전도 및 심초음파)를 받으시는 것을 권장합니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

LDB3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where LDB3 sits. LDB3 and 11 genes near it on chromosome 10, from 86,202,292 to 87,202,291.Chromosome 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386.4 Mb86.6 Mb86.8 Mb87 Mb87.2 MbGRID1: 85,599,552–86,366,809, 역방향 strandGRID1WAPL: 86,435,256–86,521,843, 역방향 strandWAPL: 86,654,518–86,700,020, 정방향 strandOPN4: 86,654,518–86,666,460, 정방향 strandOPN4LDB3: 86,668,511–86,736,072, 정방향 strandLDB3BMPR1A: 86,755,751–86,932,825, 정방향 strandBMPR1AMMRN2: 86,935,540–86,969,481, 역방향 strandMMRN2SNCG: 86,955,753–86,963,264, 정방향 strandSNCGADIRF: 86,968,432–87,007,922, 정방향 strandADIRFFAM25A: 87,020,238–87,060,609, 정방향 strandFAM25AGLUD1: 87,050,202–87,095,405, 역방향 strandGLUD1SHLD2: 87,094,006–87,191,478, 정방향 strandSHLD2LDB3 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 86,668,511–86,668,570, 60 염기엑손 2: 86,668,669–86,668,784, 116 염기엑손 3: 86,679,367–86,679,518, 152 염기엑손 4: 86,680,082–86,680,157, 76 염기엑손 5: 86,681,436–86,681,803, 368 염기엑손 6: 86,691,896–86,692,065, 170 염기엑손 7: 86,692,535–86,692,571, 37 염기엑손 8: 86,706,531–86,706,719, 189 염기엑손 9: 86,709,905–86,710,050, 146 염기엑손 10: 86,716,327–86,716,771, 445 염기엑손 11: 86,717,964–86,718,144, 181 염기엑손 12: 86,718,727–86,718,847, 121 염기엑손 13: 86,726,137–86,726,252, 116 염기엑손 14: 86,732,887–86,736,072, 3,186 염기1510145′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 67.6 kb 중 엑손이 5.4 kb를 차지하며, 이 중 2,184개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 LDB3 유전자를 읽는 방법

46

LDB3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LDB3의 전체 67.6kb를 모두 포함하며, 엑손 5.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). LDB3 gene: LIM domain binding 3. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ldb3

Vancouver

Dante Labs. LDB3 gene: LIM domain binding 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ldb3

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