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유전자

PSMB10

proteasome 20S subunit beta 10

요약

세포유전학적 위치
16q22.1
좌표
염색체 16: 67,934,506–67,936,850 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 2.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 273개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
LMP10, MGC1665, beta2i
이전 기호
MECL1
MANE Select 전사체
ENST00000358514.9NM_002801.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 희귀 단일유전자 자가염증 질환

    • PTPN2 관련 자가염증 및 자가면역상염색체 우성

      PTPN2 변이에 의해 발생하며, 대장염과 관절염을 포함한 조기 발병의 염증성 및 자가면역 질환이 나타납니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 제1형 인터페론병증

    • 프로테아좀 관련 자가염증 증후군(CANDLE/PRAAS)상염색체 열성

      프로테아좀의 결함(PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP 등)으로 인해 반복적인 발열, 피부 병변, 지방 조직 손실 및 관절 문제가 나타나는 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PSMB10의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 16, with a bracket where PSMB10 sits. PSMB10 and 35 genes near it on chromosome 16, from 67,435,678 to 68,435,677.Chromosome 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367.6 Mb67.8 Mb68 Mb68.2 Mb68.4 MbHSD11B2: 67,430,652–67,437,553, 정방향 strandHSD11B2ATP6V0D1: 67,437,523–67,481,227, 역방향 strandATP6V0D1AGRP: 67,482,571–67,483,552, 역방향 strandAGRPRIPOR1: 67,518,418–67,546,788, 정방향 strandRIPOR1CTCF: 67,561,831–67,639,189, 정방향 strandCARMIL2: 67,644,988–67,657,569, 정방향 strandACD: 67,657,512–67,660,810, 역방향 strandPARD6A: 67,660,350–67,664,266, 정방향 strandPARD6AENKD1: 67,662,945–67,667,954, 역방향 strandENKD1C16orf86: 67,666,802–67,668,757, 정방향 strandC16orf86GFOD2: 67,674,527–67,719,352, 역방향 strandGFOD2RANBP10: 67,723,070–67,806,563, 역방향 strandRANBP10TSNAXIP1: 67,806,765–67,832,148, 정방향 strandTSNAXIP1CENPT: 67,828,157–67,847,811, 역방향 strandTHAP11: 67,842,320–67,844,195, 정방향 strandTHAP11NUTF2: 67,844,369–67,872,569, 정방향 strandNUTF2EDC4: 67,873,049–67,884,520, 정방향 strandEDC4NRN1L: 67,884,868–67,888,855, 정방향 strandNRN1LPSKH1: 67,893,244–67,929,676, 정방향 strandCTRL: 67,927,640–67,932,365, 역방향 strandCTRL: 67,929,614–67,936,017, 역방향 strandPSMB10: 67,934,506–67,936,850, 역방향 strandPSMB10LCAT: 67,939,150–67,944,681, 역방향 strandLCATSLC12A4: 67,943,474–67,969,601, 역방향 strandDPEP3: 67,975,661–67,980,554, 역방향 strandDPEP3DPEP2: 67,987,392–68,000,624, 역방향 strandDPEP2DUS2: 67,987,746–68,079,344, 정방향 strandDPEP2NB: 68,013,436–68,015,911, 역방향 strandDPEP2NBDDX28: 68,020,916–68,023,232, 역방향 strandDDX28NFATC3: 68,084,751–68,229,259, 정방향 strandNFATC3ESRP2: 68,225,974–68,238,102, 역방향 strandESRP2PLA2G15: 68,245,304–68,261,063, 정방향 strandPLA2G15SLC7A6: 68,264,173–68,301,853, 정방향 strandSLC7A6SLC7A6OS: 68,284,498–68,310,968, 역방향 strandSLC7A6OSPRMT7: 68,310,916–68,360,852, 정방향 strandPRMT7SMPD3: 68,358,327–68,448,550, 역방향 strandSMPD3PSMB10 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 67,934,506–67,934,671, 166 염기엑손 7: 67,934,797–67,934,948, 152 염기엑손 6: 67,935,420–67,935,478, 59 염기엑손 5: 67,935,582–67,935,697, 116 염기엑손 4: 67,935,963–67,936,103, 141 염기엑손 3: 67,936,215–67,936,312, 98 염기엑손 2: 67,936,398–67,936,485, 88 염기엑손 1: 67,936,694–67,936,850, 157 염기876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 2.3 kb 중 엑손이 1 kb를 차지하며, 이 중 822개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PSMB10 유전자를 읽는 방법

2

PSMB10 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PSMB10의 전체 2.3kb를 모두 포함하며, 엑손 1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). PSMB10 gene: proteasome 20S subunit beta 10. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/psmb10

Vancouver

Dante Labs. PSMB10 gene: proteasome 20S subunit beta 10 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/psmb10

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