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유전자

TNNI3

troponin I3, cardiac type

요약

세포유전학적 위치
19q13.42
좌표
염색체 19: 55,151,767–55,157,732 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 210개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
TNNC1, CMH7, cTNI
이전 기호
CMD2A
MANE Select 전사체
ENST00000344887.10NM_000363.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

  • 제한型 심근병증

    • 가족성 제한型 심근병증 1 (TNNI3)상염색체 우성

      육절체 유전자 TNNI3의 변화로 발생하는 제한型 심근병증의 한 형태입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 전문 심장 검진과 가족 선별검사에 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

TNNI3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 19, with a bracket where TNNI3 sits. TNNI3 and 52 genes near it on chromosome 19, from 54,654,750 to 55,654,749.Chromosome 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354.8 Mb55 Mb55.2 Mb55.4 Mb55.6 MbLILRB4: 54,643,889–54,670,531, 정방향 strandLILRB4KIR3DL3: 54,724,442–54,736,632, 정방향 strandKIR3DL3KIR2DL3: 54,738,505–54,753,061, 정방향 strandKIR2DL3KIR2DL1: 54,769,793–54,784,332, 정방향 strandKIR2DL1KIR2DL4: 54,803,610–54,814,517, 정방향 strandKIR2DL4KIR3DL1: 54,816,440–54,830,778, 정방향 strandKIR3DL1KIR2DS4: 54,832,676–54,848,569, 정방향 strandKIR2DS4KIR3DL2: 54,850,433–54,867,209, 정방향 strandKIR3DL2FCAR: 54,874,227–54,891,420, 정방향 strandFCARNCR1: 54,906,112–54,941,199, 정방향 strandNCR1NLRP7: 54,923,454–54,966,312, 역방향 strandNLRP7NLRP2: 54,953,130–55,001,142, 정방향 strandNLRP2GP6: 55,012,055–55,038,264, 역방향 strandGP6RDH13: 55,039,108–55,071,291, 역방향 strandRDH13EPS8L1: 55,072,020–55,090,124, 정방향 strandEPS8L1PPP1R12C: 55,090,913–55,117,679, 역방향 strandPPP1R12CTNNT1: 55,131,662–55,149,351, 역방향 strandTNNT1TNNI3: 55,151,767–55,157,732, 역방향 strandTNNI3: 55,154,757–55,160,671, 역방향 strandDNAAF3: 55,158,661–55,166,722, 역방향 strandDNAAF3SYT5: 55,171,196–55,180,328, 역방향 strandPTPRH: 55,181,230–55,209,512, 역방향 strandPTPRHTMEM86B: 55,226,524–55,228,784, 역방향 strandTMEM86BPPP6R1: 55,229,776–55,259,070, 역방향 strandPPP6R1HSPBP1: 55,262,219–55,280,930, 역방향 strandHSPBP1BRSK1: 55,282,072–55,312,592, 정방향 strandBRSK1TMEM150B: 55,309,440–55,334,048, 역방향 strandTMEM150BKMT5C: 55,339,367–55,348,122, 정방향 strandKMT5CCOX6B2: 55,349,306–55,354,754, 역방향 strandCOX6B2: 55,352,301–55,359,516, 역방향 strandGARIN5B: 55,354,908–55,363,260, 역방향 strandIL11: 55,364,382–55,370,463, 역방향 strandTMEM190: 55,376,816–55,378,246, 정방향 strandTMEM238: 55,379,244–55,384,305, 역방향 strandRPL28: 55,383,856–55,403,342, 정방향 strandUBE2S: 55,385,311–55,408,164, 역방향 strandUBE2SSHISA7: 55,428,740–55,452,900, 역방향 strandSHISA7ISOC2: 55,452,975–55,462,343, 역방향 strandISOC2C19orf85: 55,463,001–55,464,752, 역방향 strandC19orf85ZNF628: 55,476,597–55,484,487, 정방향 strandZNF628NAT14: 55,484,949–55,487,578, 정방향 strandSSC5D: 55,488,404–55,519,099, 정방향 strandSBK2: 55,528,607–55,537,143, 역방향 strandSBK2SBK3: 55,539,018–55,550,284, 역방향 strandSBK3ZNF579: 55,576,774–55,580,921, 역방향 strandZNF579FIZ1: 55,591,371–55,606,194, 역방향 strandFIZ1ZNF524: 55,599,714–55,603,592, 정방향 strandZNF524ZNF865: 55,605,502–55,617,269, 정방향 strandZNF865ZNF784: 55,620,741–55,624,570, 역방향 strandZNF581: 55,624,664–55,647,294, 정방향 strandZNF580: 55,635,003–55,643,470, 정방향 strandCCDC106: 55,640,967–55,653,161, 정방향 strandU2AF2: 55,654,115–55,674,717, 정방향 strandTNNI3 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 55,151,767–55,151,917, 151 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 7: 55,154,030–55,154,206, 177 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 6: 55,154,741–55,154,830, 90 염기엑손 5: 55,156,201–55,156,332, 132 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 4: 55,156,603–55,156,644, 42 염기엑손 3: 55,157,050–55,157,133, 84 염기엑손 2: 55,157,296–55,157,308, 13 염기엑손 1: 55,157,579–55,157,732, 154 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6 kb 중 엑손이 0.8 kb를 차지하며, 이 중 633개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TNNI3 유전자를 읽는 방법

66

TNNI3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TNNI3의 전체 6kb를 모두 포함하며, 엑손 0.8kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (18)

여기에 페이지가 있는 TNNI3 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
R162Qc.485G>A엑손 755,154,094가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R192Cc.574C>T엑손 855,151,893가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R192Hc.575G>A엑손 855,151,892병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A2Vc.5C>T엑손 155,157,585가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A157Vc.470C>T엑손 755,154,109병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D196Nc.586G>A엑손 855,151,881병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L198Vc.592C>G엑손 855,151,875병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R69Afs*8c.204del엑손 555,156,278병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R141Qc.422G>A엑손 755,154,157병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R145Gc.433C>G엑손 755,154,146병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

TNNI3 변이 18개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TNNI3 gene: troponin I3, cardiac type. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tnni3

Vancouver

Dante Labs. TNNI3 gene: troponin I3, cardiac type [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tnni3

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