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유전자

NEK8

NIMA related kinase 8

요약

세포유전학적 위치
17q11.2
좌표
염색체 17: 28,728,788–28,743,455 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 14.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 692개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
NPHP9
MANE Select 전사체
ENST00000268766.11NM_178170.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 네프로노프티시스 및 시니어-뢰켄 증후군

    • 네프로노프티시스상염색체 열성

      NPHP1 및 기타 섬모 유전자의 변이로 발생하는 상염색체 열성 유전 신장 질환으로, 세뇨관간질의 흉터가 점진적으로 진행되어 대개 생후 첫 30년 사이에 신부전으로 이어집니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 신장 기능을 정기적으로 점검하고, 투석 또는 이식을 적시에 계획할 수 있으며, 가족을 대상으로 보인자 검사를 받을 수 있습니다.

  • 다낭성 신장병

    • 대개 상염색체 우성, 드물게 상염색체 열성으로 유전되는 유전 질환으로, 신장에 다수의 낭종이 생겨 말기 신부전으로 진행하는 것이 특징입니다. 상염색체 우성 형태는 16번 염색체 단완의 이상과 관련이 있습니다. 상염색체 우성 형태의 환자에게서는 주로 중년에 증상이 나타나며, 복통, 혈뇨, 고혈압 등이 있을 수 있습니다. 뇌동맥류와 간낭종이 생길 수도 있습니다. 상염색체 열성 형태의 환자는 생애 초기에 진행성 신부전과 간 섬유증으로 인한 증상이 나타납니다. 상염색체 열성 형태는 6번 염색체의 이상과 관련이 있습니다. 또한 신장 투석을 받는 환자에게 부작용으로 다낭성 신장병이 나타날 수도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      급속 진행성 ADPKD에 대한 톨바프탄(Jynarque, FDA 2018); 혈압 조절(목표 <110/75); 통증 관리; 낭종 감염 치료; 뇌동맥류 선별을 위한 뇌 MRA 검사; 말기 신질환에 대한 신장 이식

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

NEK8의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where NEK8 sits. NEK8 and 34 genes near it on chromosome 17, from 28,236,122 to 29,236,121.Chromosome 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328.4 Mb28.6 Mb28.8 Mb29 Mb29.2 MbTMEM97: 28,319,097–28,332,671, 정방향 strandIFT20: 28,328,319–28,335,489, 역방향 strandTNFAIP1: 28,335,572–28,349,943, 정방향 strandPOLDIP2: 28,343,133–28,357,623, 역방향 strandVMA12: 28,357,636–28,363,683, 정방향 strandSEBOX: 28,363,506–28,365,199, 역방향 strand: 28,364,288–28,368,012, 역방향 strandSARM1: 28,364,356–28,404,049, 정방향 strandSARM1VTN: 28,366,414–28,373,091, 역방향 strandVTNSLC46A1: 28,394,642–28,407,197, 역방향 strandSLC46A1RSKR: 28,455,752–28,614,210, 역방향 strandSLC13A2: 28,473,275–28,497,782, 정방향 strandSLC13A2FOXN1: 28,506,243–28,538,900, 정방향 strandFOXN1UNC119: 28,546,705–28,552,655, 역방향 strandPIGS: 28,553,383–28,571,794, 역방향 strandPIGSALDOC: 28,573,115–28,576,948, 역방향 strandALDOCSPAG5: 28,577,565–28,599,052, 역방향 strandSPAG5: 28,580,012–28,614,185, 역방향 strandBLTP2: 28,614,440–28,645,454, 역방향 strandBLTP2SDF2: 28,648,346–28,662,189, 역방향 strandSDF2SUPT6H: 28,661,920–28,702,682, 정방향 strandPROCA1: 28,703,196–28,712,313, 역방향 strandRAB34: 28,713,545–28,719,594, 역방향 strandRAB34RPL23A: 28,719,940–28,724,365, 정방향 strandRPL23ATLCD1: 28,723,435–28,727,935, 역방향 strandTLCD1NEK8: 28,728,788–28,743,455, 정방향 strandNEK8TRAF4: 28,743,978–28,772,894, 정방향 strandFAM222B: 28,755,966–28,855,232, 역방향 strandERAL1: 28,854,983–28,861,067, 정방향 strandERAL1FLOT2: 28,879,335–28,897,741, 역방향 strandFLOT2DHRS13: 28,897,781–28,903,087, 역방향 strandDHRS13PHF12: 28,905,247–28,951,771, 역방향 strandPHF12PIPOX: 28,950,513–29,057,583, 정방향 strandPIPOXSEZ6: 28,954,901–29,006,440, 역방향 strandSEZ6MYO18A: 29,071,119–29,180,457, 역방향 strandMYO18ANEK8 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 28,728,788–28,728,860, 73 염기엑손 2: 28,733,983–28,734,188, 206 염기엑손 3: 28,734,772–28,735,004, 233 염기엑손 4: 28,735,240–28,735,371, 132 염기엑손 5: 28,737,306–28,737,514, 209 염기엑손 6: 28,737,675–28,737,736, 62 염기엑손 7: 28,737,819–28,738,000, 182 염기엑손 8: 28,738,095–28,738,245, 151 염기엑손 9: 28,738,671–28,738,747, 77 염기엑손 10: 28,739,084–28,739,201, 118 염기엑손 11: 28,740,463–28,740,613, 151 염기엑손 12: 28,740,822–28,740,985, 164 염기엑손 13: 28,741,078–28,741,236, 159 염기엑손 14: 28,741,413–28,741,571, 159 염기엑손 15: 28,741,959–28,743,455, 1,497 염기12468101214155′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 14.7 kb 중 엑손이 3.6 kb를 차지하며, 이 중 2,079개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NEK8 유전자를 읽는 방법

32

NEK8 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NEK8의 전체 14.7kb를 모두 포함하며, 엑손 3.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). NEK8 gene: NIMA related kinase 8. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nek8

Vancouver

Dante Labs. NEK8 gene: NIMA related kinase 8 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nek8

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