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유전자

DNASE1L3

deoxyribonuclease 1L3

요약

세포유전학적 위치
3p14.3
좌표
염색체 3: 58,192,257–58,210,972 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 18.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 305개
다른 이름
DNAS1L3, LSD, D3
MANE Select 전사체
ENST00000394549.7NM_004944.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 자가면역 질환

    • 개인의 면역 반응(체액성 또는 세포성)이 자신의 조직 성분을 공격하여 한 개 이상의 장기가 기능을 잃거나 조직이 파괴되는 질환입니다. 전신성 홍반성 루푸스처럼 전신에 영향을 미치는 경우도 있고, 갑상선염처럼 특정 장기에 국한되는 경우도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 전신 홍반성 루푸스

    • 혈관병증과 자가항체 생성이 흔히 동반되는 자가면역성 다기관 질환입니다. 대부분의 환자에게서 항핵항체(ANA)가 나타납니다. 항dsDNA 항체 또는 항Smith 항체가 있으면 특이도가 매우 높습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      표준 SLE: 하이드록시클로로퀸, 미코페놀레이트, 벨리무맙, 아니프롤루맙; 보체 결핍형 루푸스: 신선동결혈장(FFP) 보충; 인터페론병증: 아니프롤루맙, JAK 억제제; 공통: 자외선 차단, 심혈관 위험 관리, 임신 계획

DNASE1L3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where DNASE1L3 sits. DNASE1L3 and 11 genes near it on chromosome 3, from 57,701,615 to 58,701,614.Chromosome 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957.8 Mb58 Mb58.2 Mb58.4 Mb58.6 MbSLMAP: 57,755,450–57,931,461, 정방향 strandSLMAPFLNB: 58,008,398–58,172,251, 정방향 strandFLNBDNASE1L3: 58,192,257–58,210,972, 역방향 strandDNASE1L3ABHD6: 58,237,502–58,296,814, 정방향 strandABHD6RPP14: 58,306,239–58,324,695, 정방향 strandRPP14HTD2: 58,306,239–58,324,695, 정방향 strandHTD2PXK: 58,332,579–58,426,867, 정방향 strandPXKPDHB: 58,425,143–58,434,012, 역방향 strandPDHBKCTD6: 58,491,078–58,502,584, 정방향 strandKCTD6ACOX2: 58,504,544–58,537,400, 역방향 strandACOX2FAM107A: 58,564,114–58,627,651, 역방향 strandFAM107AFAM3D: 58,633,941–58,666,877, 역방향 strandFAM3DDNASE1L3 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 58,192,257–58,192,803, 547 염기엑손 7: 58,193,343–58,193,439, 97 염기엑손 6: 58,197,821–58,197,978, 158 염기엑손 5: 58,200,997–58,201,109, 113 염기엑손 4: 58,204,769–58,204,881, 113 염기엑손 3: 58,205,471–58,205,560, 90 염기엑손 2: 58,208,218–58,208,306, 89 염기엑손 1: 58,210,766–58,210,972, 207 염기876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 18.7 kb 중 엑손이 1.4 kb를 차지하며, 이 중 918개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DNASE1L3 유전자를 읽는 방법

8

DNASE1L3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DNASE1L3의 전체 18.7kb를 모두 포함하며, 엑손 1.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). DNASE1L3 gene: deoxyribonuclease 1L3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dnase1l3

Vancouver

Dante Labs. DNASE1L3 gene: deoxyribonuclease 1L3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dnase1l3

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