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유전자

DCLRE1C

DNA cross-link repair 1C

요약

세포유전학적 위치
10p13
좌표
염색체 10: 14,904,613–14,954,096 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 49.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 692개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
ARTEMIS, FLJ11360, SNM1C, A-SCID
이전 기호
SCIDA
MANE Select 전사체
ENST00000378278.7NM_001033855.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • DNA 수선 질환

    • 상염색체 열성

      DNA 수선 기능의 장애를 기반으로 하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 중증 복합 면역결핍증

    • 상염색체 열성

      중증 복합 면역결핍증(SCID)은 기능하는 말초 T 림프구가 부족하여 생후 초기부터 심한 호흡기 감염이 발생하고 성장이 제대로 이루어지지 않는 것을 특징으로 하는 희귀 단일유전자 원발성 면역결핍 질환군입니다. 면역학적 표현형에 따라 T 세포는 없고 B 세포는 있는 형태(T-B+ SCID)와 T 세포와 B 세포가 모두 없는 형태(T-B- SCID)로 분류됩니다. 이 두 분류에는 자연살해(NK) 세포의 유무에 따라 여러 유형이 포함됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

DCLRE1C의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 10, with a bracket where DCLRE1C sits. DCLRE1C and 12 genes near it on chromosome 10, from 14,429,355 to 15,429,354.Chromosome 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.314.6 Mb14.8 Mb15 Mb15.2 Mb15.4 MbFRMD4A: 13,643,706–14,462,142, 역방향 strandFRMD4AFAM107B: 14,518,557–14,774,897, 역방향 strandFAM107BCDNF: 14,817,775–14,838,575, 역방향 strandCDNFHSPA14: 14,838,164–14,871,852, 정방향 strandHSPA14MSANTD7: 14,838,164–14,846,999, 정방향 strandMSANTD7SUV39H2: 14,878,323–14,906,331, 정방향 strandSUV39H2DCLRE1C: 14,904,613–14,954,096, 역방향 strandDCLRE1CMEIG1: 14,954,190–14,988,050, 정방향 strandMEIG1OLAH: 15,032,227–15,073,853, 정방향 strandOLAHACBD7: 15,073,038–15,088,802, 역방향 strandACBD7RPP38: 15,097,073–15,139,818, 정방향 strandRPP38NMT2: 15,102,584–15,168,724, 역방향 strandNMT2FAM171A1: 15,211,324–15,371,309, 역방향 strandFAM171A1DCLRE1C 도식: 염색체 10의 역방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 53곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 14: 14,904,613–14,909,330, 4,718 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 13: 14,919,738–14,919,832, 95 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 12: 14,922,981–14,923,069, 89 염기엑손 11: 14,926,843–14,926,897, 55 염기엑손 10: 14,928,016–14,928,152, 137 염기엑손 9: 14,932,854–14,932,955, 102 염기엑손 8: 14,934,380–14,934,520, 141 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 7: 14,934,703–14,934,775, 73 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 6: 14,935,463–14,935,564, 102 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 5: 14,936,538–14,936,593, 56 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 4: 14,939,810–14,939,869, 60 염기엑손 3: 14,945,105–14,945,189, 85 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 2: 14,949,036–14,949,087, 52 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 1: 14,953,902–14,954,096, 195 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 49.5 kb 중 엑손이 6 kb를 차지하며, 이 중 2,079개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DCLRE1C 유전자를 읽는 방법

149

DCLRE1C 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 58곳(39%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (7곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (58곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DCLRE1C의 전체 49.5kb를 모두 포함하며, 엑손 6kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (22)

여기에 페이지가 있는 DCLRE1C 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A28Pc.82G>C엑손 114,953,929가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.109+1G>T인트론 114,953,901병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.161+2T>G인트론 214,949,034병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C116Rc.346T>C엑손 514,936,554가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D136Nc.406G>A엑손 614,935,521가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G118Xc.352G>T엑손 514,936,548병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G135Ec.404G>A엑손 614,935,523가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
H35Dc.103C>G엑손 114,953,908병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
I16Tc.47T>C엑손 114,953,964가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L47Xc.140T>A엑손 214,949,057가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

DCLRE1C 변이 22개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). DCLRE1C gene: DNA cross-link repair 1C. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dclre1c

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1C gene: DNA cross-link repair 1C [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dclre1c

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