본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요
유전체를 시퀀싱하세요 (새 탭에서 열림)

유전자

PKLR

pyruvate kinase L/R

요약

세포유전학적 위치
1q22
좌표
염색체 1: 155,289,293–155,301,438 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 12.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 574개
MANE Select 전사체
ENST00000342741.6NM_000298.6
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 피루브산 키나제 결핍증 및 기타 적혈구 효소 질환

    • 피루브산 키나제 결핍증상염색체 열성

      PKLR 유전자의 변화로 발생하는 열성 질환으로, 경미한 빈혈부터 정기적인 수혈이 필요한 중증 빈혈까지 나타나며, 황달, 담석, 철 과부하를 동반하는 경우가 많습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      피루브산 키나제를 활성화하는 경구용 약제인 미타피밧(Mitapivat)은 성인에게 승인되어 있으며, 진단 결과는 철 수치 모니터링 및 비장 절제 여부를 결정하는 데 도움이 됩니다.

PKLR의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where PKLR sits. PKLR and 37 genes near it on chromosome 1, from 154,795,366 to 155,795,365.Chromosome 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154.8 Mb155 Mb155.2 Mb155.4 Mb155.6 MbKCNN3: 154,697,455–154,870,340, 역방향 strandKCNN3PMVK: 154,924,732–154,937,008, 역방향 strandPMVKPBXIP1: 154,944,059–154,956,451, 역방향 strandPYGO2: 154,957,025–154,963,853, 역방향 strandSHC1: 154,962,284–154,974,452, 역방향 strandSHC1CKS1B: 154,974,641–154,979,256, 정방향 strandCKS1BFLAD1: 154,983,311–154,993,111, 정방향 strandFLAD1LENEP: 154,993,586–154,994,315, 정방향 strandLENEPZBTB7B: 155,002,543–155,018,525, 정방향 strandDCST2: 155,018,520–155,033,781, 역방향 strandDCST1: 155,033,824–155,050,930, 정방향 strandADAM15: 155,050,566–155,062,780, 정방향 strandADAM15EFNA4: 155,063,718–155,069,553, 정방향 strandEFNA4EFNA4-EFNA3: 155,063,748–155,086,807, 정방향 strandEFNA4-EFNA3EFNA3: 155,078,823–155,087,538, 정방향 strandEFNA3EFNA1: 155,127,452–155,134,899, 정방향 strandEFNA1SLC50A1: 155,135,344–155,138,857, 정방향 strandDPM3: 155,138,457–155,140,595, 역방향 strandDPM3KRTCAP2: 155,169,182–155,173,475, 역방향 strand: 155,169,409–155,187,272, 역방향 strandTRIM46: 155,173,787–155,184,971, 정방향 strandTRIM46MUC1: 155,185,824–155,192,916, 역방향 strandMUC1THBS3: 155,195,584–155,209,203, 역방향 strandTHBS3MTX1: 155,208,695–155,213,824, 정방향 strandMTX1GBA1: 155,231,270–155,245,178, 역방향 strandGBA1ENTREP3: 155,247,205–155,255,824, 역방향 strandSCAMP3: 155,255,979–155,262,433, 역방향 strandSCAMP3CLK2: 155,262,747–155,278,491, 역방향 strandCLK2HCN3: 155,277,328–155,289,848, 정방향 strandHCN3PKLR: 155,289,293–155,301,438, 역방향 strandPKLRFDPS: 155,304,786–155,320,666, 정방향 strandFDPSRUSC1: 155,320,739–155,331,422, 정방향 strandRUSC1ASH1L: 155,335,268–155,563,162, 역방향 strandASH1LMSTO1: 155,563,235–155,616,644, 정방향 strandMSTO1: 155,626,755–155,648,640, 역방향 strandYY1AP1: 155,659,446–155,689,334, 역방향 strandYY1AP1DAP3: 155,687,833–155,740,132, 정방향 strandDAP3GON4L: 155,749,659–155,859,439, 역방향 strandGON4LPKLR 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 155,289,293–155,290,678, 1,386 염기엑손 10: 155,291,756–155,291,937, 182 염기엑손 9: 155,293,177–155,293,343, 167 염기엑손 8: 155,293,438–155,293,590, 153 염기엑손 7: 155,294,235–155,294,385, 151 염기엑손 6: 155,294,482–155,294,752, 271 염기엑손 5: 155,295,116–155,295,302, 187 염기엑손 4: 155,295,437–155,295,568, 132 염기엑손 3: 155,295,665–155,295,756, 92 염기엑손 2: 155,300,098–155,300,280, 183 염기엑손 1: 155,301,296–155,301,438, 143 염기11109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 12.1 kb 중 엑손이 3 kb를 차지하며, 이 중 1,725개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PKLR 유전자를 읽는 방법

51

PKLR 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PKLR의 전체 12.1kb를 모두 포함하며, 엑손 3kb만 보는 것이 아닙니다.

Traits linked to PKLR

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions PKLR can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PKLR gene: pyruvate kinase L/R. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pklr

Vancouver

Dante Labs. PKLR gene: pyruvate kinase L/R [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pklr

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기