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유전자

ICOS

inducible T cell costimulator

요약

세포유전학적 위치
2q33.2
좌표
염색체 2: 203,936,763–203,961,577 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 24.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 199개
다른 이름
AILIM, CD278
MANE Select 전사체
ENST00000316386.11NM_012092.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 일반 가변성 면역결핍증(단일유전자 CVID)

    • 일반 가변성 면역결핍증

      IgG 수치가 낮고 IgA 및/또는 IgM 수치도 낮으며 백신 반응이 저하됩니다. 단일 유전자형으로는 NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 및 TNFRSF13B(TACI)가 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      면역글로불린 보충 요법과 감염의 조기 치료가 표준 치료입니다. 유전적 원인을 확인하면 자가면역 질환, 림프종 및 폐 질환에 대한 모니터링에 도움이 되며, LRBA 결핍증과 같은 일부 유형은 표적 치료에 반응합니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

ICOS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where ICOS sits. ICOS and 3 genes near it on chromosome 2, from 203,449,170 to 204,449,169.Chromosome 22q33.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3203.6 Mb203.8 Mb204 Mb204.2 Mb204.4 MbRAPH1: 203,394,345–203,535,478, 역방향 strandRAPH1CD28: 203,706,517–203,739,756, 정방향 strandCD28CTLA4: 203,853,888–203,873,965, 정방향 strandCTLA4ICOS: 203,936,763–203,961,577, 정방향 strandICOSICOS 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 1: 203,936,763–203,936,872, 110 염기엑손 2: 203,955,636–203,955,971, 336 염기엑손 3: 203,956,659–203,956,765, 107 염기엑손 4: 203,957,799–203,957,883, 85 염기엑손 5: 203,959,586–203,961,577, 1,992 염기123455′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 24.8 kb 중 엑손이 2.6 kb를 차지하며, 이 중 600개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ICOS 유전자를 읽는 방법

13

ICOS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ICOS의 전체 24.8kb를 모두 포함하며, 엑손 2.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). ICOS gene: inducible T cell costimulator. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/icos

Vancouver

Dante Labs. ICOS gene: inducible T cell costimulator [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/icos

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