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유전자

PRKCD

protein kinase C delta

요약

세포유전학적 위치
3p21.1
좌표
염색체 3: 53,161,209–53,192,717 (GRCh38)
엑손
엑손 19개, 31.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 676개
다른 이름
PKCδ
MANE Select 전사체
ENST00000330452.8NM_006254.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 자가면역 질환

    • 개인의 면역 반응(체액성 또는 세포성)이 자신의 조직 성분을 공격하여 한 개 이상의 장기가 기능을 잃거나 조직이 파괴되는 질환입니다. 전신성 홍반성 루푸스처럼 전신에 영향을 미치는 경우도 있고, 갑상선염처럼 특정 장기에 국한되는 경우도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 자가면역 림프증식 증후군(ALPS)

    • 자가면역 림프증식 증후군

      FAS, FASLG, CASP10 및 관련 세포자멸(apoptosis) 유전자의 변화로 인해 림프절과 비장이 만성적으로 커지고, 자가면역성 혈액 세포감소증이 나타나며, 이중음성 T세포가 증가합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 받으면 혈액 세포감소증에 대해 시롤리무스 등 면역억제 치료를 받을 수 있고, 불필요한 비장 절제를 피할 수 있으며, 림프종을 주의 깊게 관찰하고 가족 검사를 받을 수 있습니다.

  • 전신 홍반성 루푸스

    • 혈관병증과 자가항체 생성이 흔히 동반되는 자가면역성 다기관 질환입니다. 대부분의 환자에게서 항핵항체(ANA)가 나타납니다. 항dsDNA 항체 또는 항Smith 항체가 있으면 특이도가 매우 높습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      표준 SLE: 하이드록시클로로퀸, 미코페놀레이트, 벨리무맙, 아니프롤루맙; 보체 결핍형 루푸스: 신선동결혈장(FFP) 보충; 인터페론병증: 아니프롤루맙, JAK 억제제; 공통: 자외선 차단, 심혈관 위험 관리, 임신 계획

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

PRKCD의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where PRKCD sits. PRKCD and 18 genes near it on chromosome 3, from 52,676,963 to 53,676,962.Chromosome 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952.8 Mb53 Mb53.2 Mb53.4 Mb53.6 MbPBRM1: 52,544,271–52,685,979, 역방향 strandGNL3: 52,681,156–52,696,160, 정방향 strandGNL3GLT8D1: 52,691,527–52,706,368, 역방향 strandGLT8D1SPCS1: 52,704,955–52,711,148, 정방향 strandSPCS1NEK4: 52,708,444–52,770,973, 역방향 strandNEK4ITIH1: 52,777,559–52,792,068, 정방향 strandITIH3: 52,794,450–52,809,881, 정방향 strandITIH4: 52,812,918–52,831,069, 역방향 strand: 52,813,282–52,835,729, 역방향 strandMUSTN1: 52,833,113–52,835,222, 역방향 strandMUSTN1STIMATE-MUSTN1: 52,833,121–52,897,562, 역방향 strandSTIMATE-MUSTN1STIMATE: 52,836,219–52,897,621, 역방향 strandSTIMATESFMBT1: 52,903,345–53,046,750, 역방향 strandSFMBT1: 52,969,119–53,099,453, 역방향 strandRFT1: 53,048,135–53,130,661, 역방향 strandRFT1PRKCD: 53,161,209–53,192,717, 정방향 strandPRKCDTKT: 53,223,040–53,256,055, 역방향 strandTKTDCP1A: 53,283,429–53,347,683, 역방향 strandDCP1ACACNA1D: 53,328,963–53,813,733, 정방향 strandCACNA1DPRKCD 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 19개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 53,161,209–53,161,428, 220 염기엑손 2: 53,165,104–53,165,215, 112 염기엑손 3: 53,178,404–53,178,537, 134 염기엑손 4: 53,179,577–53,179,776, 200 염기엑손 5: 53,181,207–53,181,267, 61 염기엑손 6: 53,181,444–53,181,606, 163 염기엑손 7: 53,181,701–53,181,732, 32 염기엑손 8: 53,183,121–53,183,206, 86 염기엑손 9: 53,183,452–53,183,581, 130 염기엑손 10: 53,184,874–53,184,974, 101 염기엑손 11: 53,185,604–53,185,700, 97 염기엑손 12: 53,185,927–53,186,027, 101 염기엑손 13: 53,186,167–53,186,340, 174 염기엑손 14: 53,186,604–53,186,695, 92 염기엑손 15: 53,187,340–53,187,402, 63 염기엑손 16: 53,188,720–53,188,858, 139 염기엑손 17: 53,189,058–53,189,246, 189 염기엑손 18: 53,189,873–53,190,001, 129 염기엑손 19: 53,192,108–53,192,717, 610 염기151015195′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 31.5 kb 중 엑손이 2.8 kb를 차지하며, 이 중 2,031개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PRKCD 유전자를 읽는 방법

15

PRKCD 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PRKCD의 전체 31.5kb를 모두 포함하며, 엑손 2.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKCD gene: protein kinase C delta. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/prkcd

Vancouver

Dante Labs. PRKCD gene: protein kinase C delta [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/prkcd

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