Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CRLS1

cardiolipin synthase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20p12.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 6.006.123–6.040.053 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 33,9 kb
Πρωτεΐνη
301 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
dJ967N21.6, CLS1, GCD10
Προηγούμενα σύμβολα
C20orf155
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000378863.9NM_019095.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Kombinierter Mangel an oxidativer Phosphorylierung

      Erkrankungen, die meist durch Kerngene verursacht werden, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern gleichzeitig mehrere Komplexe der Atmungskette und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Πώς είναι διαταγμένο το CRLS1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του CRLS1. CRLS1 και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 5.523.088 έως 6.523.087.Χρωμόσωμα 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5.544.404–5.611.058, αλυσίδα αντίστροφηGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, αλυσίδα ευθείαSHLD1CHGB: 5.911.389–5.925.940, αλυσίδα ευθείαCHGBTRMT6: 5.936.920–5.950.566, αλυσίδα αντίστροφηTRMT6MCM8: 5.949.767–5.998.977, αλυσίδα ευθείαMCM8: 5.950.949–6.039.856, αλυσίδα ευθείαCRLS1: 6.006.123–6.040.053, αλυσίδα ευθείαCRLS1LRRN4: 6.036.480–6.060.313, αλυσίδα αντίστροφηLRRN4FERMT1: 6.070.288–6.123.644, αλυσίδα αντίστροφηFERMT1Διάγραμμα του CRLS1: 7 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 20Έξώνιο 1: 6.006.123–6.006.552, 430 βάσειςΈξώνιο 2: 6.009.775–6.009.912, 138 βάσειςΈξώνιο 3: 6.015.361–6.015.490, 130 βάσειςΈξώνιο 4: 6.031.285–6.031.370, 86 βάσειςΈξώνιο 5: 6.032.012–6.032.080, 69 βάσειςΈξώνιο 6: 6.034.464–6.034.555, 92 βάσειςΈξώνιο 7: 6.037.074–6.040.053, 2.980 βάσεις12345675′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,9 kb από τα 33,9 kb του γονιδίου· 906 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CRLS1: cardiolipin synthase 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/crls1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CRLS1: cardiolipin synthase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/crls1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας