Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

NBEA

neurobeachin

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
13q13.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 13: 34.942.270–35.672.736 (GRCh38)
Εξόνια
59 έξώνια σε 730,5 kb
Πρωτεΐνη
2.967 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA1544, BCL8B, FLJ10197, LYST2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000379939.7NM_001385012.1
Τύπος locus
gene with protein product

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το NBEA

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 13, με αγκύλη στη θέση του NBEA. NBEA και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 13, από 34.211.803 έως 36.403.203.Χρωμόσωμα 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3434,5 Mb35 Mb35,5 Mb36 MbNBEA: 34.942.270–35.672.736, αλυσίδα ευθείαNBEAMAB21L1: 35.473.419–35.478.764, αλυσίδα αντίστροφηMAB21L1DCLK1: 35.768.652–36.132.164, αλυσίδα αντίστροφηDCLK1SOHLH2: 36.168.217–36.214.588, αλυσίδα αντίστροφηSOHLH2CCDC169-SOHLH2: 36.168.794–36.297.842, αλυσίδα αντίστροφηCCDC169-SOHLH2CCDC169: 36.222.004–36.297.873, αλυσίδα αντίστροφηCCDC169SPART: 36.301.638–36.370.217, αλυσίδα αντίστροφηSPARTΔιάγραμμα του NBEA: 59 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 13Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 20: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 22: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 29: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 34: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 36: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 37: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 38: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 41: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 43: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 46: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 49: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 51: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 52: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 55: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 56: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 57: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 34.942.270–34.943.114, 845 βάσειςΈξώνιο 2: 35.040.933–35.041.164, 232 βάσειςΈξώνιο 3: 35.044.947–35.045.047, 101 βάσειςΈξώνιο 4: 35.045.306–35.045.401, 96 βάσειςΈξώνιο 5: 35.048.563–35.048.684, 122 βάσειςΈξώνιο 6: 35.050.269–35.050.395, 127 βάσειςΈξώνιο 7: 35.056.010–35.056.129, 120 βάσειςΈξώνιο 8: 35.058.717–35.058.863, 147 βάσειςΈξώνιο 9: 35.069.908–35.070.105, 198 βάσειςΈξώνιο 10: 35.070.719–35.070.852, 134 βάσειςΈξώνιο 11: 35.098.297–35.098.405, 109 βάσειςΈξώνιο 12: 35.109.290–35.109.442, 153 βάσειςΈξώνιο 13: 35.110.810–35.110.978, 169 βάσειςΈξώνιο 14: 35.117.414–35.117.493, 80 βάσειςΈξώνιο 15: 35.118.228–35.118.290, 63 βάσειςΈξώνιο 16: 35.118.377–35.118.474, 98 βάσειςΈξώνιο 17: 35.123.482–35.123.574, 93 βάσειςΈξώνιο 18: 35.142.269–35.142.377, 109 βάσειςΈξώνιο 19: 35.155.774–35.155.855, 82 βάσειςΈξώνιο 20: 35.156.083–35.156.206, 124 βάσειςΈξώνιο 21: 35.157.078–35.157.270, 193 βάσειςΈξώνιο 22: 35.159.016–35.160.032, 1.017 βάσειςΈξώνιο 23: 35.161.750–35.161.967, 218 βάσειςΈξώνιο 24: 35.164.356–35.164.509, 154 βάσειςΈξώνιο 25: 35.168.987–35.168.995, 9 βάσειςΈξώνιο 26: 35.171.272–35.171.452, 181 βάσειςΈξώνιο 27: 35.173.464–35.173.594, 131 βάσειςΈξώνιο 28: 35.176.996–35.177.103, 108 βάσειςΈξώνιο 29: 35.182.360–35.182.528, 169 βάσειςΈξώνιο 30: 35.183.976–35.184.071, 96 βάσειςΈξώνιο 31: 35.195.864–35.196.302, 439 βάσειςΈξώνιο 32: 35.208.700–35.208.854, 155 βάσειςΈξώνιο 33: 35.211.053–35.211.179, 127 βάσειςΈξώνιο 34: 35.232.492–35.232.619, 128 βάσειςΈξώνιο 35: 35.290.389–35.290.450, 62 βάσειςΈξώνιο 36: 35.309.528–35.309.592, 65 βάσειςΈξώνιο 37: 35.349.108–35.349.216, 109 βάσειςΈξώνιο 38: 35.352.157–35.352.323, 167 βάσειςΈξώνιο 39: 35.432.269–35.432.393, 125 βάσειςΈξώνιο 40: 35.452.092–35.452.235, 144 βάσειςΈξώνιο 41: 35.472.400–35.472.536, 137 βάσειςΈξώνιο 42: 35.550.477–35.550.594, 118 βάσειςΈξώνιο 43: 35.550.930–35.551.032, 103 βάσειςΈξώνιο 44: 35.554.987–35.555.102, 116 βάσειςΈξώνιο 45: 35.566.905–35.567.017, 113 βάσειςΈξώνιο 46: 35.583.898–35.584.038, 141 βάσειςΈξώνιο 47: 35.593.328–35.593.447, 120 βάσειςΈξώνιο 48: 35.606.426–35.606.578, 153 βάσειςΈξώνιο 49: 35.628.081–35.628.248, 168 βάσειςΈξώνιο 50: 35.645.869–35.645.931, 63 βάσειςΈξώνιο 51: 35.646.259–35.646.348, 90 βάσειςΈξώνιο 52: 35.649.655–35.649.847, 193 βάσειςΈξώνιο 53: 35.651.805–35.651.876, 72 βάσειςΈξώνιο 54: 35.654.855–35.655.010, 156 βάσειςΈξώνιο 55: 35.655.579–35.655.749, 171 βάσειςΈξώνιο 56: 35.665.085–35.665.186, 102 βάσειςΈξώνιο 57: 35.667.374–35.667.570, 197 βάσειςΈξώνιο 58: 35.668.368–35.668.519, 152 βάσειςΈξώνιο 59: 35.670.901–35.672.736, 1.836 βάσεις11020304050595′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 11,2 kb από τα 730,5 kb του γονιδίου· 8.904 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NBEA

    44

    θέσεις στο NBEA όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Από αυτές, 4 (9,1%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

    • Segmental duplications (4 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 730,5 kb του NBEA, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 11,2 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NBEA: neurobeachin. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nbea

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο NBEA: neurobeachin [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nbea

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας