Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ACER3

alkaline ceramidase 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q13.5
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 76.860.918–77.026.797 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 165,9 kb
Πρωτεΐνη
267 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FLJ11238, APHC
Προηγούμενα σύμβολα
PHCA
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000532485.6NM_018367.7
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

      • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

        Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

        • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
        Τι αλλάζει με τη γνώση

        Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

    Πώς είναι διαταγμένο το ACER3

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του ACER3. ACER3 και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 76.443.858 έως 77.443.857.Χρωμόσωμα 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbEMSY: 76.444.887–76.553.625, αλυσίδα ευθείαEMSYLRRC32: 76.657.524–76.670.868, αλυσίδα αντίστροφηLRRC32TSKU: 76.781.403–76.798.157, αλυσίδα ευθείαTSKUACER3: 76.860.918–77.026.797, αλυσίδα ευθείαACER3B3GNT6: 77.034.393–77.041.973, αλυσίδα ευθείαB3GNT6CAPN5: 77.066.961–77.126.155, αλυσίδα ευθείαCAPN5OMP: 77.102.840–77.103.331, αλυσίδα ευθείαOMPMYO7A: 77.128.206–77.215.241, αλυσίδα ευθείαMYO7AGDPD4: 77.216.555–77.301.687, αλυσίδα αντίστροφηGDPD4PAK1: 77.321.548–77.474.635, αλυσίδα αντίστροφηPAK1Διάγραμμα του ACER3: 11 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 76.860.918–76.861.079, 162 βάσειςΈξώνιο 2: 76.926.557–76.926.667, 111 βάσειςΈξώνιο 3: 76.958.979–76.959.031, 53 βάσειςΈξώνιο 4: 76.976.289–76.976.341, 53 βάσειςΈξώνιο 5: 76.985.643–76.985.724, 82 βάσειςΈξώνιο 6: 76.990.539–76.990.574, 36 βάσειςΈξώνιο 7: 76.998.763–76.998.821, 59 βάσειςΈξώνιο 8: 77.015.016–77.015.117, 102 βάσειςΈξώνιο 9: 77.016.675–77.016.779, 105 βάσειςΈξώνιο 10: 77.019.731–77.019.776, 46 βάσειςΈξώνιο 11: 77.020.274–77.026.797, 6.524 βάσεις1115′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 7,3 kb από τα 165,9 kb του γονιδίου· 804 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ACER3

    5

    θέσεις στο ACER3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 165,9 kb του ACER3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,3 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ACER3: alkaline ceramidase 3. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/acer3

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ACER3: alkaline ceramidase 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/acer3

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας