Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

KCNQ3

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8q24.22
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 132.120.861–132.481.095 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 360,2 kb
Πρωτεΐνη
872 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
Kv7.3
Προηγούμενα σύμβολα
EBN2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000388996.10NM_004519.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το KCNQ3

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του KCNQ3. KCNQ3 και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 131.760.626 έως 132.841.330.Χρωμόσωμα 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbEFR3A: 131.904.072–132.013.642, αλυσίδα ευθείαEFR3AOC90: 132.024.216–132.059.385, αλυσίδα αντίστροφηOC90: 132.024.238–132.085.655, αλυσίδα αντίστροφηHHLA1: 132.061.141–132.111.159, αλυσίδα αντίστροφηHHLA1KCNQ3: 132.120.861–132.481.095, αλυσίδα αντίστροφηKCNQ3DNAAF11: 132.570.133–132.675.622, αλυσίδα αντίστροφηDNAAF11TMEM71: 132.685.007–132.760.712, αλυσίδα αντίστροφηTMEM71PHF20L1: 132.775.311–132.850.003, αλυσίδα ευθείαPHF20L1Διάγραμμα του KCNQ3: 15 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 8Εξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 15: 132.120.861–132.129.996, 9.136 βάσειςΈξώνιο 14: 132.132.180–132.132.264, 85 βάσειςΈξώνιο 13: 132.134.290–132.134.388, 99 βάσειςΈξώνιο 12: 132.137.885–132.138.016, 132 βάσειςΈξώνιο 11: 132.140.076–132.140.178, 103 βάσειςΈξώνιο 10: 132.141.129–132.141.331, 203 βάσειςΈξώνιο 9: 132.163.468–132.163.494, 27 βάσειςΈξώνιο 8: 132.170.334–132.170.428, 95 βάσειςΈξώνιο 7: 132.172.598–132.172.693, 96 βάσειςΈξώνιο 6: 132.174.239–132.174.349, 111 βάσειςΈξώνιο 5: 132.175.453–132.175.608, 156 βάσειςΈξώνιο 4: 132.180.157–132.180.329, 173 βάσειςΈξώνιο 3: 132.184.241–132.184.367, 127 βάσειςΈξώνιο 2: 132.186.091–132.186.181, 91 βάσειςΈξώνιο 1: 132.480.147–132.481.095, 949 βάσεις1510515′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 11,6 kb από τα 360,2 kb του γονιδίου· 2.619 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του KCNQ3

    45

    θέσεις στο KCNQ3 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 360,2 kb του KCNQ3, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 11,6 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KCNQ3

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KCNQ3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Abnormality of the nervous system

    Εμφάνιση 34 ακόμη χαρακτηριστικών

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KCNQ3: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kcnq3

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο KCNQ3: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kcnq3

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας