Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
13q32.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 13: 100.089.093–100.530.435 (GRCh38)
Εξόνια
24 έξώνια σε 441,3 kb
Πρωτεΐνη
728 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000376285.6NM_000282.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Μεθυλμαλονική και Προπιονική Acidemia

    • Προπιονική AcidemiaΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Προκαλείται από παραλλαγές στα PCCA ή PCCB, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν μεταβολικές κρίσεις με υψηλή αμμωνία, καθώς και καρδιακές και αναπτυξιακές επιπλοκές.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση επιτρέπει δίαιτα με περιορισμό πρωτεΐνης, καρνιτίνη και σχέδια έκτακτης φροντίδας, καθώς και παρακολούθηση για καρδιακές επιπλοκές.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το PCCA

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 13, με αγκύλη στη θέση του PCCA. PCCA και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 13, από 99.647.750 έως 100.971.778.Χρωμόσωμα 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbCLYBL: 99.606.631–99.909.459, αλυσίδα ευθείαCLYBLZIC5: 99.962.964–99.971.767, αλυσίδα αντίστροφηZIC5ZIC2: 99.981.266–99.986.765, αλυσίδα ευθείαZIC2PCCA: 100.089.093–100.530.435, αλυσίδα ευθείαPCCAGGACT: 100.525.258–100.589.528, αλυσίδα αντίστροφηGGACTTMTC4: 100.603.625–100.675.633, αλυσίδα αντίστροφηTMTC4Διάγραμμα του PCCA: 24 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 13Εξόνιο 1: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 100.089.093–100.089.225, 133 βάσειςΈξώνιο 2: 100.102.883–100.102.960, 78 βάσειςΈξώνιο 3: 100.111.841–100.111.888, 48 βάσειςΈξώνιο 4: 100.111.993–100.112.061, 69 βάσειςΈξώνιο 5: 100.154.979–100.155.092, 114 βάσειςΈξώνιο 6: 100.157.287–100.157.340, 54 βάσειςΈξώνιο 7: 100.209.332–100.209.463, 132 βάσειςΈξώνιο 8: 100.235.842–100.235.878, 37 βάσειςΈξώνιο 9: 100.257.595–100.257.673, 79 βάσειςΈξώνιο 10: 100.262.729–100.262.831, 103 βάσειςΈξώνιο 11: 100.268.689–100.268.783, 95 βάσειςΈξώνιο 12: 100.273.196–100.273.346, 151 βάσειςΈξώνιο 13: 100.301.460–100.301.603, 144 βάσειςΈξώνιο 14: 100.302.924–100.302.998, 75 βάσειςΈξώνιο 15: 100.307.192–100.307.260, 69 βάσειςΈξώνιο 16: 100.309.833–100.309.908, 76 βάσειςΈξώνιο 17: 100.330.561–100.330.671, 111 βάσειςΈξώνιο 18: 100.340.157–100.340.259, 103 βάσειςΈξώνιο 19: 100.368.472–100.368.574, 103 βάσειςΈξώνιο 20: 100.425.633–100.425.731, 99 βάσειςΈξώνιο 21: 100.449.252–100.449.305, 54 βάσειςΈξώνιο 22: 100.515.427–100.515.567, 141 βάσειςΈξώνιο 23: 100.527.675–100.527.752, 78 βάσειςΈξώνιο 24: 100.530.098–100.530.435, 338 βάσεις15101520245′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 441,3 kb του γονιδίου· 2.187 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PCCA

259

θέσεις στο PCCA όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 441,3 kb του PCCA, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PCCA: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pcca

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PCCA: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pcca

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας