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Gen

KRT5

keratin 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.13
Koordinaten
Chromosom 12: 52.514.575–52.520.394 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 5,8 kb
Protein
590 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
KRT5A, CK-5
Frühere Symbole
EBS2
MANE-Select-Transkript
ENST00000252242.9NM_000424.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 1b, generalisiert intermediärAutosomal-dominant

      Die generalisierte Epidermolysis bullosa simplex vom Nicht-Dowling-Meara-Typ, früher bekannt als Epidermolysis bullosa simplex Typ Koebner (EBS-K), ist ein generalisierter basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS). Sie ist durch nicht-herpetiforme Blasen und Erosionen gekennzeichnet, die insbesondere an Stellen mechanischer Reibung auftreten.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Epidermolysis bullosa simplex 1a, generalisiert schwerAutosomal-dominant

      Ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS), der durch das Auftreten generalisierter Bläschen und kleiner Blasen in gruppierter oder bogenförmiger Anordnung gekennzeichnet ist.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Epidermolysis bullosa simplex 1c, lokalisiertAutosomal-dominant

      Ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS). Die Erkrankung ist durch Blasen gekennzeichnet, die vor allem an den Handflächen und Fußsohlen auftreten und sich bei warmem Wetter verstärken.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Erbliche Epidermolysis bullosa

      Alle erblichen Formen der Hautverletzlichkeit mit Blasenbildung, einschließlich Epidermolysis bullosa simplex, junktionale und dystrophe Epidermolysis bullosa sowie Kindler-Syndrom.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Rezessiv dystrophe Formen erfordern eine regelmäßige Überwachung auf Hautkrebs, und für die dystrophe EB steht inzwischen eine genbasierte Wundtherapie zur Verfügung.

Übergeordnete Gruppen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von KRT5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der KRT5 liegt. KRT5 und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 52.017.485 bis 53.017.484.Chromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbNR4A1: 52.022.832–52.059.509, Plus-StrangNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, Plus-StrangATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, Plus-StrangSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, Minus-StrangKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, Plus-StrangKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, Plus-StrangKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, Minus-StrangKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, Minus-StrangKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, Minus-StrangKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, Minus-StrangKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, Minus-StrangKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, Minus-StrangKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, Minus-StrangKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, Minus-StrangKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, Minus-StrangKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.394, Minus-StrangKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, Minus-StrangKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, Minus-StrangKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, Minus-StrangKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, Minus-StrangKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, Minus-StrangKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, Minus-StrangKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, Minus-StrangKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, Minus-StrangKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, Minus-StrangKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, Minus-StrangKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, Minus-StrangKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, Minus-StrangKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, Minus-StrangKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, Plus-StrangKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, Plus-StrangEIF4BDiagramm von KRT5: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 52.514.575–52.515.240, 666 BasenExon 8: 52.515.798–52.515.832, 35 BasenExon 7: 52.516.637–52.516.857, 221 BasenExon 6: 52.517.107–52.517.232, 126 BasenExon 5: 52.517.590–52.517.754, 165 BasenExon 4: 52.517.897–52.517.992, 96 BasenExon 3: 52.518.103–52.518.163, 61 BasenExon 2: 52.518.946–52.519.160, 215 BasenExon 1: 52.519.742–52.520.394, 653 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 5,8 kb des Gens aus; 1.773 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KRT5

34

Positionen in KRT5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,8 kb von KRT5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). KRT5-Gen: keratin 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/krt5

Vancouver

Dante Labs. KRT5-Gen: keratin 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/krt5

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