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Gen

NLRP1

NLR family pyrin domain containing 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p13
Koordinaten
Chromosom 17: 5.514.118–5.584.509 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 70,4 kb
Protein
1.473 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0926, DKFZp586O1822, CARD7, NAC, CLR17.1, DEFCAP, VAMAS1
Frühere Symbole
NALP1, SLEV1
MANE-Select-Transkript
ENST00000572272.6NM_033004.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erbliche Hornhautdystrophien

    • Hornhautdystrophie

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die eine oder mehrere Schichten der Hornhaut betreffen, darunter die Fuchs-Endotheldystrophie (häufig mit einer TCF4-Repeat-Expansion verbunden), die TGFBI-bedingten granulären und retikulären Dystrophien sowie seltenere Formen, die durch Gene wie SLC4A11, COL8A2, ZEB1 und CHST6 verursacht werden.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Träger von TGFBI-Varianten wird im Allgemeinen geraten, laserchirurgische Korrekturverfahren der Fehlsichtigkeit (LASIK oder PRK) zu vermeiden, da diese die Ablagerungen verschlimmern können. Bei fortgeschrittener Erkrankung kann eine Hornhauttransplantation das Sehvermögen wiederherstellen.

  • Erbliche palmoplantare Keratodermien und Pachyonychia congenita

    • Erbliche palmoplantare Keratodermie

      Erbliche Verdickung der Handflächen und Fußsohlen, einschließlich Pachyonychia congenita, Mal de Meleda, Keratodermien vom Nagashima-Typ und vom Bothnia-Typ, Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom sowie den CTSC-bedingten Formen des Papillon-Lefèvre-Syndroms und des Haim-Munk-Syndroms.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose hilft bei der Fußpflege und der Schmerzbehandlung; bei CTSC-bedingten Formen schützt eine frühzeitige zahnärztliche Behandlung die Zähne, und bei GJB2-bedingten Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.

Aufbau von NLRP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der NLRP1 liegt. NLRP1 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 5.049.314 bis 6.049.313.Chromosom 1717p13p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, Minus-StrangSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, Plus-StrangZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, Minus-StrangZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, Plus-StrangUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, Minus-StrangZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, Minus-StrangSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, Plus-StrangRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, Minus-StrangNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, Plus-StrangRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, Minus-StrangC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, Minus-StrangDHX33DERL2: 5.471.254–5.486.817, Minus-StrangDERL2MIS12: 5.486.285–5.492.080, Plus-StrangMIS12SMIM48: 5.499.427–5.501.013, Minus-StrangSMIM48NLRP1: 5.514.118–5.584.509, Minus-StrangNLRP1: 5.772.926–6.080.792, Plus-StrangDiagramm von NLRP1: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 5.514.118–5.515.073, 956 BasenExon 16: 5.515.473–5.515.517, 45 BasenExon 15: 5.517.746–5.517.887, 142 BasenExon 14: 5.520.881–5.521.012, 132 BasenExon 13: 5.521.524–5.521.786, 263 BasenExon 12: 5.530.481–5.530.704, 224 BasenExon 11: 5.532.822–5.532.984, 163 BasenExon 10: 5.533.304–5.533.384, 81 BasenExon 9: 5.533.897–5.533.988, 92 BasenExon 8: 5.536.851–5.536.940, 90 BasenExon 7: 5.539.415–5.539.585, 171 BasenExon 6: 5.541.857–5.542.027, 171 BasenExon 5: 5.553.386–5.553.556, 171 BasenExon 4: 5.558.339–5.560.043, 1.705 BasenExon 3: 5.581.859–5.582.062, 204 BasenExon 2: 5.582.670–5.582.846, 177 BasenExon 1: 5.583.687–5.584.509, 823 Basen171510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,6 kb der 70,4 kb des Gens aus; 4.422 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NLRP1

1

Position in NLRP1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 70,4 kb von NLRP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). NLRP1-Gen: NLR family pyrin domain containing 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nlrp1

Vancouver

Dante Labs. NLRP1-Gen: NLR family pyrin domain containing 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nlrp1

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