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Gen

CEP250

centrosomal protein 250

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q11.22
Koordinaten
Chromosom 20: 35.455.598–35.519.280 (GRCh38)
Exons
35 Exons über 63,7 kb
Protein
2.442 Aminosäuren
Auch bekannt als
C-NAP1
Frühere Symbole
CEP2
MANE-Select-Transkript
ENST00000397527.6NM_007186.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CEP250 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CEP250

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der CEP250 liegt. CEP250 und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 34.987.439 bis 35.987.438.Chromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbMYH7B: 34.955.810–35.002.440, Plus-StrangMYH7BTRPC4AP: 34.995.209–35.092.868, Minus-StrangTRPC4APEDEM2: 35.113.122–35.147.404, Minus-StrangEDEM2PROCR: 35.153.330–35.216.253, Plus-StrangPROCRMMP24OS: 35.201.745–35.278.131, Minus-StrangMMP24: 35.226.559–35.277.030, Plus-StrangMMP24: 35.267.885–35.280.043, Minus-StrangEIF6: 35.278.891–35.285.009, Minus-StrangEIF6SACK1C: 35.285.731–35.292.425, Minus-StrangSACK1CUQCC1: 35.301.219–35.412.070, Minus-StrangUQCC1GDF5: 35.433.347–35.454.754, Minus-StrangGDF5CEP250: 35.455.598–35.519.280, Plus-StrangCEP250C20orf173: 35.523.186–35.529.652, Minus-StrangC20orf173ERGIC3: 35.542.022–35.557.634, Plus-StrangERGIC3SPAG4: 35.615.594–35.621.613, Plus-StrangSPAG4CPNE1: 35.626.031–35.664.962, Minus-StrangCPNE1: 35.632.340–35.674.544, Minus-StrangRBM12: 35.648.925–35.664.956, Minus-StrangRBM12NFS1: 35.668.052–35.699.376, Minus-StrangNFS1ROMO1: 35.699.228–35.703.939, Plus-StrangROMO1RBM39: 35.701.347–35.742.312, Minus-StrangRBM39PHF20: 35.771.947–35.950.385, Plus-StrangPHF20SCAND1: 35.953.617–35.959.472, Minus-StrangSCAND1CNBD2: 35.954.564–36.030.700, Plus-StrangCNBD2Diagramm von CEP250: 35 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 30: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 35.455.598–35.455.751, 154 BasenExon 2: 35.458.304–35.458.374, 71 BasenExon 3: 35.459.983–35.460.105, 123 BasenExon 4: 35.462.265–35.462.553, 289 BasenExon 5: 35.463.575–35.463.631, 57 BasenExon 6: 35.465.743–35.465.825, 83 BasenExon 7: 35.466.039–35.466.204, 166 BasenExon 8: 35.466.966–35.467.072, 107 BasenExon 9: 35.467.304–35.467.555, 252 BasenExon 10: 35.469.890–35.469.986, 97 BasenExon 11: 35.472.050–35.472.151, 102 BasenExon 12: 35.472.673–35.472.831, 159 BasenExon 13: 35.473.374–35.473.552, 179 BasenExon 14: 35.473.870–35.474.052, 183 BasenExon 15: 35.475.502–35.475.646, 145 BasenExon 16: 35.476.449–35.476.595, 147 BasenExon 17: 35.477.871–35.478.101, 231 BasenExon 18: 35.479.231–35.479.424, 194 BasenExon 19: 35.479.646–35.479.773, 128 BasenExon 20: 35.479.976–35.480.145, 170 BasenExon 21: 35.490.637–35.490.804, 168 BasenExon 22: 35.491.212–35.491.346, 135 BasenExon 23: 35.493.429–35.493.572, 144 BasenExon 24: 35.494.524–35.494.657, 134 BasenExon 25: 35.496.577–35.496.715, 139 BasenExon 26: 35.497.719–35.498.067, 349 BasenExon 27: 35.498.595–35.498.716, 122 BasenExon 28: 35.500.049–35.500.169, 121 BasenExon 29: 35.501.845–35.501.966, 122 BasenExon 30: 35.502.390–35.505.005, 2.616 BasenExon 31: 35.507.738–35.507.851, 114 BasenExon 32: 35.508.035–35.508.190, 156 BasenExon 33: 35.508.943–35.509.044, 102 BasenExon 34: 35.509.998–35.510.054, 57 BasenExon 35: 35.511.363–35.519.280, 7.918 Basen151015202530355′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 15,4 kb der 63,7 kb des Gens aus; 7.329 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CEP250

21

Positionen in CEP250, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 63,7 kb von CEP250, einschließlich der Introns, und nicht nur die 15,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CEP250-Gen: centrosomal protein 250. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cep250

Vancouver

Dante Labs. CEP250-Gen: centrosomal protein 250 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cep250

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