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Gen

COL8A2

collagen type VIII alpha 2 chain

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p34.3
Koordinaten
Chromosom 1: 36.095.239–36.125.222 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 30 kb
Protein
703 Aminosäuren
Auch bekannt als
PPCD, FECD1, PPCD2
Frühere Symbole
FECD
MANE-Select-Transkript
ENST00000397799.2NM_005202.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Hornhautdystrophien

    • Hornhautdystrophie

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die eine oder mehrere Schichten der Hornhaut betreffen, darunter die Fuchs-Endotheldystrophie (häufig mit einer TCF4-Repeat-Expansion verbunden), die TGFBI-bedingten granulären und retikulären Dystrophien sowie seltenere Formen, die durch Gene wie SLC4A11, COL8A2, ZEB1 und CHST6 verursacht werden.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Träger von TGFBI-Varianten wird im Allgemeinen geraten, laserchirurgische Korrekturverfahren der Fehlsichtigkeit (LASIK oder PRK) zu vermeiden, da diese die Ablagerungen verschlimmern können. Bei fortgeschrittener Erkrankung kann eine Hornhauttransplantation das Sehvermögen wiederherstellen.

Aufbau von COL8A2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der COL8A2 liegt. COL8A2 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 35.610.231 bis 36.610.230.Chromosom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4435,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbPSMB2: 35.599.541–35.641.568, Minus-StrangPSMB2C1orf216: 35.713.875–35.718.894, Minus-StrangC1orf216CLSPN: 35.720.202–35.770.002, Minus-StrangCLSPNAGO4: 35.807.976–35.857.890, Plus-StrangAGO4AGO1: 35.869.808–35.930.532, Plus-StrangAGO1AGO3: 35.930.696–36.072.500, Plus-StrangAGO3TEKT2: 36.084.080–36.088.278, Plus-StrangTEKT2ADPRS: 36.088.873–36.095.461, Plus-StrangADPRSCOL8A2: 36.095.239–36.125.222, Minus-StrangCOL8A2TRAPPC3: 36.136.570–36.156.053, Minus-StrangTRAPPC3MAP7D1: 36.155.541–36.180.849, Plus-StrangMAP7D1THRAP3: 36.224.392–36.305.376, Plus-StrangTHRAP3MNMIP1: 36.306.314–36.329.340, Plus-StrangMNMIP1EVA1B: 36.322.030–36.324.154, Minus-StrangEVA1BSTK40: 36.339.620–36.385.932, Minus-StrangSTK40LSM10: 36.388.814–36.397.945, Minus-StrangLSM10OSCP1: 36.415.273–36.450.491, Minus-StrangOSCP1MRPS15: 36.455.718–36.464.418, Minus-StrangMRPS15CSF3R: 36.465.669–36.483.322, Minus-StrangCSF3RDiagramm von COL8A2: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 4: 36.095.239–36.099.487, 4.249 BasenExon 3: 36.100.050–36.100.258, 209 BasenExon 2: 36.115.708–36.115.752, 45 BasenExon 1: 36.125.057–36.125.222, 166 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 30 kb des Gens aus; 2.112 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). COL8A2-Gen: collagen type VIII alpha 2 chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col8a2

Vancouver

Dante Labs. COL8A2-Gen: collagen type VIII alpha 2 chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col8a2

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