Gen

TGFBI

transforming growth factor beta induced

Zytogenetische Lage: 5q31.1
Koordinaten: Chromosom 5: 136.028.988–136.063.818 (GRCh38)
Exons: 17 Exons über 34,8 kb
Protein: 683 Aminosäuren
Auch bekannt als: BIGH3, CDB1, CDGG1
Frühere Symbole: CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
MANE-Select-Transkript: ENST00000442011.7NM_000358.3
Locus-Typ: gene with protein product

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38hg38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

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Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Erbliche Hornhautdystrophien
- Hornhautdystrophie
  Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die eine oder mehrere Schichten der Hornhaut betreffen, darunter die Fuchs-Endotheldystrophie (häufig mit einer TCF4-Repeat-Expansion verbunden), die TGFBI-bedingten granulären und retikulären Dystrophien sowie seltenere Formen, die durch Gene wie SLC4A11, COL8A2, ZEB1 und CHST6 verursacht werden.
  - 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  Was das Wissen verändert
  Träger von TGFBI-Varianten wird im Allgemeinen geraten, laserchirurgische Korrekturverfahren der Fehlsichtigkeit (LASIK oder PRK) zu vermeiden, da diese die Ablagerungen verschlimmern können. Bei fortgeschrittener Erkrankung kann eine Hornhauttransplantation das Sehvermögen wiederherstellen.

Aufbau von TGFBI

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 34,8 kb des Gens aus; 2.052 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TGFBI

Positionen in TGFBI, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 34,8 kb von TGFBI, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.

Mit TGFBI verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TGFBI verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the eye

24 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TGFBI-Gen: transforming growth factor beta induced. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tgfbi

Vancouver

Dante Labs. TGFBI-Gen: transforming growth factor beta induced [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tgfbi

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