Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

TEK

TEK receptor tyrosine kinase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9p21.2
Koordinaten
Chromosom 9: 27.109.225–27.230.174 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 121 kb
Protein
1.124 Aminosäuren
Auch bekannt als
TIE2, TIE-2, VMCM1, CD202b
Frühere Symbole
VMCM
MANE-Select-Transkript
ENST00000380036.10NM_000459.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Glaukom

    • Erhöhter Augeninnendruck aufgrund eines behinderten Abflusses des Kammerwassers.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Augeninnendrucksenkende Augentropfen (Prostaglandin-Analoga, Betablocker); selektive Lasertrabekuloplastik; MIGS-Chirurgie; Trabekulotomie/Goniotomie bei kongenitalem Glaukom; kaskadierende genetische Familientests; jährliche Überwachung des Augeninnendrucks bei Genträgern

  • Erbliche Gefäßmissbildungen

    • Multiple kutane und mukosale venöse MalformationenAutosomal-dominant

      Eine durch Veränderungen in TEK verursachte Erkrankung, die mehrere kleine bläuliche venöse Malformationen in der Haut sowie in der Mundschleimhaut oder im Darm hervorruft.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von TEK

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der TEK liegt. TEK und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 26.669.700 bis 27.669.699.Chromosom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbCAAP1: 26.837.785–26.892.824, Minus-StrangCAAP1PLAA: 26.903.359–26.947.495, Minus-StrangPLAAIFT74: 26.947.039–27.066.198, Plus-StrangIFT74LRRC19: 26.993.136–27.005.709, Minus-StrangLRRC19TEK: 27.109.225–27.230.174, Plus-StrangTEKEQTN: 27.284.654–27.297.150, Minus-StrangEQTNMOB3B: 27.325.209–27.529.829, Minus-StrangMOB3BIFNK: 27.524.290–27.526.498, Plus-StrangIFNKC9orf72: 27.535.640–27.573.895, Minus-StrangC9orf72Diagramm von TEK: 23 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 27.109.225–27.109.642, 418 BasenExon 2: 27.157.831–27.158.142, 312 BasenExon 3: 27.168.495–27.168.605, 111 BasenExon 4: 27.169.477–27.169.629, 153 BasenExon 5: 27.172.616–27.172.747, 132 BasenExon 6: 27.173.222–27.173.362, 141 BasenExon 7: 27.180.240–27.180.368, 129 BasenExon 8: 27.183.459–27.183.610, 152 BasenExon 9: 27.185.485–27.185.629, 145 BasenExon 10: 27.190.529–27.190.690, 162 BasenExon 11: 27.192.489–27.192.623, 135 BasenExon 12: 27.197.315–27.197.599, 285 BasenExon 13: 27.202.820–27.203.119, 300 BasenExon 14: 27.204.911–27.205.065, 155 BasenExon 15: 27.206.582–27.206.792, 211 BasenExon 16: 27.209.121–27.209.231, 111 BasenExon 17: 27.212.707–27.212.897, 191 BasenExon 18: 27.213.484–27.213.597, 114 BasenExon 19: 27.217.688–27.217.758, 71 BasenExon 20: 27.218.777–27.218.817, 41 BasenExon 21: 27.220.049–27.220.145, 97 BasenExon 22: 27.228.206–27.228.305, 100 BasenExon 23: 27.229.158–27.230.174, 1.017 Basen15101520235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 121 kb des Gens aus; 3.375 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von TEK

29

Positionen in TEK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 121 kb von TEK, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,7 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit TEK verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TEK verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TEK-Gen: TEK receptor tyrosine kinase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tek

Vancouver

Dante Labs. TEK-Gen: TEK receptor tyrosine kinase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tek

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen