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Gen

OPN1SW

opsin 1, short wave sensitive

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q32.1
Koordinaten
Chromosom 7: 128.772.485–128.775.794 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 3,3 kb
Protein
345 Aminosäuren
Auch bekannt als
BOP, CBT
Frühere Symbole
BCP
MANE-Select-Transkript
ENST00000249389.3NM_001385125.1
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Farbsehschwäche

    • Blausehschwäche (Tritanopie/Tritanomalie)Autosomal-dominant

      Eine seltene dominant vererbte Abweichung des Farbsehens, verursacht durch Veränderungen in OPN1SW, dem Gen für das blauempfindliche Zapfenpigment.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von OPN1SW

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der OPN1SW liegt. OPN1SW und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 128.274.140 bis 129.274.139.Chromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbRBM28: 128.278.493–128.343.971, Minus-StrangRBM28PRRT4: 128.350.325–128.361.940, Minus-StrangPRRT4IMPDH1: 128.392.277–128.410.009, Minus-StrangIMPDH1HILPDA: 128.455.825–128.458.423, Plus-StrangHILPDAMETTL2B: 128.476.729–128.506.602, Plus-StrangMETTL2BGARIN1A: 128.671.693–128.687.877, Plus-StrangGARIN1AGARIN1B: 128.709.061–128.731.743, Plus-StrangGARIN1BCALU: 128.739.292–128.773.400, Plus-StrangCALUOPN1SW: 128.772.485–128.775.794, Minus-StrangOPN1SWCCDC136: 128.790.750–128.822.135, Plus-StrangCCDC136FLNC: 128.830.292–128.859.275, Plus-StrangFLNCKCP: 128.862.042–128.910.719, Minus-StrangKCPATP6V1F: 128.862.816–128.865.849, Plus-StrangATP6V1FSPMIP1: 128.866.330–128.872.047, Plus-StrangSPMIP1IRF5: 128.933.429–128.950.389, Plus-StrangIRF5TNPO3: 128.954.180–129.055.208, Minus-StrangTNPO3TSPAN33: 129.144.690–129.177.456, Plus-StrangTSPAN33SMO: 129.188.501–129.213.546, Plus-StrangSMOAHCYL2: 129.225.020–129.431.841, Plus-StrangAHCYL2Diagramm von OPN1SW: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 5: 128.772.485–128.772.659, 175 BasenExon 4: 128.773.649–128.773.888, 240 BasenExon 3: 128.774.498–128.774.663, 166 BasenExon 2: 128.774.986–128.775.154, 169 BasenExon 1: 128.775.439–128.775.794, 356 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,1 kb der 3,3 kb des Gens aus; 1.038 dieser Basen kodieren für das Protein.

Mit OPN1SW verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die OPN1SW verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). OPN1SW-Gen: opsin 1, short wave sensitive. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/opn1sw

Vancouver

Dante Labs. OPN1SW-Gen: opsin 1, short wave sensitive [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/opn1sw

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