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Gen

NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q12.1
Koordinaten
Chromosom 16: 50.693.606–50.733.075 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 39,5 kb
Protein
1.013 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
BLAU, CD, PSORAS1, CLR16.3, NLRC2
Frühere Symbole
IBD1, CARD15
MANE-Select-Transkript
ENST00000647318.2NM_001370466.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Autoimmunerkrankung

    • Blau-SyndromAutosomal-dominant

      Das Blau-Syndrom (BS) ist eine seltene systemische Entzündungskrankheit, die durch eine früh einsetzende granulomatöse Arthritis, Uveitis und Hautausschlag gekennzeichnet ist. BS bezeichnet heute sowohl die familiäre als auch die sporadische Form (früher als früh einsetzende Sarkoidose bezeichnet) derselben Erkrankung. Die vorgeschlagene Bezeichnung pädiatrische granulomatöse Arthritis wird derzeit hinterfragt, da sie den systemischen Charakter der Erkrankung nicht widerspiegelt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von NOD2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der NOD2 liegt. NOD2 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 50.213.341 bis 51.213.340.Chromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTENT4B: 50.152.901–50.235.310, Plus-StrangTENT4BADCY7: 50.244.699–50.318.607, Plus-StrangADCY7BRD7: 50.313.487–50.369.059, Minus-StrangBRD7NKD1: 50.548.312–50.649.249, Plus-StrangNKD1SNX20: 50.666.300–50.681.743, Minus-StrangSNX20NOD2: 50.693.606–50.733.075, Plus-StrangNOD2CYLD: 50.742.032–50.801.935, Plus-StrangCYLDSALL1: 51.135.841–51.152.683, Minus-StrangSALL1Diagramm von NOD2: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 4: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 50.693.606–50.693.662, 57 BasenExon 2: 50.699.488–50.699.954, 467 BasenExon 3: 50.707.855–50.707.960, 106 BasenExon 4: 50.710.558–50.712.373, 1.816 BasenExon 5: 50.716.587–50.716.670, 84 BasenExon 6: 50.716.891–50.716.974, 84 BasenExon 7: 50.719.925–50.720.008, 84 BasenExon 8: 50.722.622–50.722.705, 84 BasenExon 9: 50.723.301–50.723.384, 84 BasenExon 10: 50.725.489–50.725.572, 84 BasenExon 11: 50.729.818–50.729.901, 84 BasenExon 12: 50.731.747–50.733.075, 1.329 Basen1246810125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 39,5 kb des Gens aus; 3.042 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NOD2

15

Positionen in NOD2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 39,5 kb von NOD2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NOD2-Gen: nucleotide binding oligomerization domain containing 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nod2

Vancouver

Dante Labs. NOD2-Gen: nucleotide binding oligomerization domain containing 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nod2

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