Gen
CHST6
carbohydrate sulfotransferase 6
- HGNC 6938(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000183196(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4166(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q23.1
- Koordinaten
- Chromosom 16: 75.472.052–75.495.441 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 23,4 kb
- Protein
- 395 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- MCDC1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000332272.9NM_021615.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche Hornhautdystrophien
- Hornhautdystrophie
Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die eine oder mehrere Schichten der Hornhaut betreffen, darunter die Fuchs-Endotheldystrophie (häufig mit einer TCF4-Repeat-Expansion verbunden), die TGFBI-bedingten granulären und retikulären Dystrophien sowie seltenere Formen, die durch Gene wie SLC4A11, COL8A2, ZEB1 und CHST6 verursacht werden.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Träger von TGFBI-Varianten wird im Allgemeinen geraten, laserchirurgische Korrekturverfahren der Fehlsichtigkeit (LASIK oder PRK) zu vermeiden, da diese die Ablagerungen verschlimmern können. Bei fortgeschrittener Erkrankung kann eine Hornhauttransplantation das Sehvermögen wiederherstellen.
Aufbau von CHST6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,4 kb der 23,4 kb des Gens aus; 1.188 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CHST6
49
Positionen in CHST6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
9 davon (18 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (9 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,4 kb von CHST6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,4 kb Exons.
Mit CHST6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CHST6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CHST6-Gen: carbohydrate sulfotransferase 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/chst6
Dante Labs. CHST6-Gen: carbohydrate sulfotransferase 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/chst6
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