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Gen

AIRE

autoimmune regulator

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
21q22.3
Koordinaten
Chromosom 21: 44.285.876–44.298.648 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 12,8 kb
Protein
545 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
PGA1, APS1
Frühere Symbole
APECED
MANE-Select-Transkript
ENST00000291582.6NM_000383.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Autoimmunerkrankung

    • Eine Erkrankung, die durch Funktionsverlust oder Gewebezerstörung eines oder mehrerer Organe infolge humoraler oder zellulärer Immunreaktionen gegen körpereigene Gewebebestandteile entsteht. Sie kann systemisch (z. B. systemischer Lupus erythematodes) oder organspezifisch sein (z. B. Thyreoiditis).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Autoimmunes polyendokrines Syndrom Typ 1 (APECED)

    • Autoimmunes polyendokrines Syndrom Typ 1Autosomal-rezessiv

      Autoimmune Polyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermale Dystrophie (APECED), verursacht durch AIRE-Varianten; häufiger bei finnischen, sardischen und iranisch-jüdischen Bevölkerungsgruppen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht die Überwachung auf Nebennierenrindeninsuffizienz und niedrigen Calciumspiegel, damit Krisen verhindert werden können.

  • Schilddrüsenkrebs

    • Nebenschilddrüsenerkrankung

      Eine Erkrankung, die die Nebenschilddrüsen betrifft.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von AIRE

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 21, mit einer Klammer, an der AIRE liegt. AIRE und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 21, von 43.792.262 bis 44.792.261.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRRP1: 43.789.513–43.821.500, Plus-StrangRRP1AGPAT3: 43.865.081–43.987.592, Plus-StrangAGPAT3: 43.939.919–43.959.673, Plus-StrangTRAPPC10: 44.012.280–44.106.553, Plus-StrangTRAPPC10PWP2: 44.107.306–44.131.181, Plus-StrangPWP2GATD3: 44.133.610–44.210.114, Plus-StrangGATD3ICOSLG: 44.215.382–44.241.446, Minus-StrangICOSLGDNMT3L: 44.246.339–44.262.216, Minus-StrangDNMT3LAIRE: 44.285.876–44.298.648, Plus-StrangAIREPFKL: 44.300.017–44.327.377, Plus-StrangPFKLCFAP410: 44.328.943–44.339.427, Minus-StrangCFAP410TRPM2: 44.350.072–44.445.246, Plus-StrangTRPM2LRRC3: 44.455.472–44.463.452, Plus-StrangLRRC3TSPEAR: 44.497.893–44.712.286, Minus-StrangKRTAP10-1: 44.538.981–44.540.195, Minus-StrangKRTAP10-1KRTAP10-2: 44.550.357–44.551.505, Minus-StrangKRTAP10-2KRTAP10-3: 44.557.790–44.558.795, Minus-StrangKRTAP10-3KRTAP10-4: 44.573.729–44.575.371, Plus-StrangKRTAP10-4KRTAP10-5: 44.579.455–44.580.604, Minus-StrangKRTAP10-6: 44.591.268–44.592.505, Minus-StrangKRTAP10-7: 44.600.597–44.602.174, Plus-StrangKRTAP10-8: 44.612.079–44.612.954, Plus-StrangKRTAP10-9: 44.627.093–44.628.378, Plus-StrangKRTAP10-10: 44.637.356–44.638.455, Plus-StrangKRTAP10-11: 44.646.414–44.647.650, Plus-StrangKRTAP12-4: 44.654.213–44.654.659, Minus-StrangKRTAP12-4KRTAP12-3: 44.657.932–44.658.341, Plus-StrangKRTAP12-2: 44.666.189–44.666.927, Minus-StrangKRTAP12-2KRTAP12-1: 44.681.576–44.682.163, Minus-StrangKRTAP10-12: 44.697.172–44.698.044, Plus-StrangUBE2G2: 44.768.580–44.801.826, Minus-StrangUBE2G2Diagramm von AIRE: 14 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 21Exon 1: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 44.285.876–44.286.138, 263 BasenExon 2: 44.286.557–44.286.731, 175 BasenExon 3: 44.286.978–44.287.133, 156 BasenExon 4: 44.287.517–44.287.591, 75 BasenExon 5: 44.288.345–44.288.458, 114 BasenExon 6: 44.289.657–44.289.802, 146 BasenExon 7: 44.289.988–44.290.068, 81 BasenExon 8: 44.291.095–44.291.210, 116 BasenExon 9: 44.292.302–44.292.401, 100 BasenExon 10: 44.292.993–44.293.175, 183 BasenExon 11: 44.293.789–44.293.910, 122 BasenExon 12: 44.294.401–44.294.503, 103 BasenExon 13: 44.296.383–44.296.445, 63 BasenExon 14: 44.297.656–44.298.648, 993 Basen12345678910111213145′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 12,8 kb des Gens aus; 1.638 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AIRE

205

Positionen in AIRE, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,8 kb von AIRE, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). AIRE-Gen: autoimmune regulator. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aire

Vancouver

Dante Labs. AIRE-Gen: autoimmune regulator [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aire

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