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Gen

KRT12

keratin 12

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.2
Koordinaten
Chromosom 17: 40.861.303–40.867.223 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 5,9 kb
Protein
494 Aminosäuren
Auch bekannt als
K12
MANE-Select-Transkript
ENST00000251643.5NM_000223.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Hornhautdystrophien

    • Hornhautdystrophie

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die eine oder mehrere Schichten der Hornhaut betreffen, darunter die Fuchs-Endotheldystrophie (häufig mit einer TCF4-Repeat-Expansion verbunden), die TGFBI-bedingten granulären und retikulären Dystrophien sowie seltenere Formen, die durch Gene wie SLC4A11, COL8A2, ZEB1 und CHST6 verursacht werden.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Träger von TGFBI-Varianten wird im Allgemeinen geraten, laserchirurgische Korrekturverfahren der Fehlsichtigkeit (LASIK oder PRK) zu vermeiden, da diese die Ablagerungen verschlimmern können. Bei fortgeschrittener Erkrankung kann eine Hornhauttransplantation das Sehvermögen wiederherstellen.

Aufbau von KRT12

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der KRT12 liegt. KRT12 und 54 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 40.364.263 bis 41.364.262.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbGJD3: 40.360.652–40.364.737, Minus-StrangGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, Minus-StrangTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, Plus-StrangIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, Minus-StrangTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, Minus-StrangCCR7SMARCE1: 40.624.962–40.648.667, Minus-StrangSMARCE1: 40.627.356–40.665.141, Minus-StrangKRT222: 40.654.665–40.665.181, Minus-StrangKRT222KRT24: 40.697.991–40.703.758, Minus-StrangKRT24KRT25: 40.748.021–40.755.331, Minus-StrangKRT25KRT26: 40.766.238–40.772.201, Minus-StrangKRT26KRT27: 40.776.808–40.782.550, Minus-StrangKRT27KRT28: 40.792.196–40.799.959, Minus-StrangKRT28KRT10: 40.817.784–40.822.614, Minus-StrangKRT10KRT12: 40.861.303–40.867.223, Minus-StrangKRT12KRT20: 40.872.785–40.885.249, Minus-StrangKRT20KRT23: 40.922.696–40.937.646, Minus-StrangKRT23KRT39: 40.958.392–40.966.948, Minus-StrangKRT39KRT40: 40.977.715–40.987.135, Minus-StrangKRT40KRTAP3-3: 40.993.430–40.994.164, Minus-StrangKRTAP3-3KRTAP3-2: 40.999.193–40.999.906, Minus-StrangKRTAP3-2KRTAP3-1: 41.008.521–41.019.324, Minus-StrangKRTAP1-5: 41.026.026–41.027.208, Minus-StrangKRTAP1-4: 41.029.351–41.030.195, Minus-StrangKRTAP1-3: 41.033.884–41.034.874, Minus-StrangKRTAP1-1: 41.040.541–41.041.450, Minus-StrangKRTAP2-1: 41.046.541–41.047.316, Minus-StrangKRTAP2-2: 41.054.498–41.055.230, Minus-StrangKRTAP2-2KRTAP2-3: 41.059.240–41.060.114, Minus-StrangKRTAP2-4: 41.065.116–41.065.879, Minus-StrangKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, Plus-StrangKRTAP4-7KRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, Minus-StrangKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, Minus-StrangKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, Plus-StrangKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, Minus-StrangKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, Minus-StrangKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, Minus-StrangKRTAP4-6KRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, Minus-StrangKRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, Minus-StrangKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, Minus-StrangKRTAP4-3KRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, Minus-StrangKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, Minus-StrangKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, Plus-StrangKRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, Plus-StrangKRTAP9-2KRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, Plus-StrangKRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, Plus-StrangKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, Plus-StrangKRTAP9-4KRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, Plus-StrangKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, Plus-StrangKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, Plus-StrangKRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, Minus-StrangKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, Minus-StrangKRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, Minus-StrangKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, Minus-StrangKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, Minus-StrangKRT33BDiagramm von KRT12: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 8: 40.861.303–40.861.758, 456 BasenExon 7: 40.862.565–40.862.635, 71 BasenExon 6: 40.863.123–40.863.343, 221 BasenExon 5: 40.863.485–40.863.610, 126 BasenExon 4: 40.863.703–40.863.864, 162 BasenExon 3: 40.864.806–40.864.962, 157 BasenExon 2: 40.866.155–40.866.237, 83 BasenExon 1: 40.866.620–40.867.223, 604 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 5,9 kb des Gens aus; 1.485 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). KRT12-Gen: keratin 12. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/krt12

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Dante Labs. KRT12-Gen: keratin 12 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/krt12

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