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Gen

KRT3

keratin 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.13
Koordinaten
Chromosom 12: 52.789.685–52.796.117 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 6,4 kb
Protein
628 Aminosäuren
Auch bekannt als
CK3, K3
MANE-Select-Transkript
ENST00000417996.2NM_057088.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Hornhautdystrophien

    • Hornhautdystrophie

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die eine oder mehrere Schichten der Hornhaut betreffen, darunter die Fuchs-Endotheldystrophie (häufig mit einer TCF4-Repeat-Expansion verbunden), die TGFBI-bedingten granulären und retikulären Dystrophien sowie seltenere Formen, die durch Gene wie SLC4A11, COL8A2, ZEB1 und CHST6 verursacht werden.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Träger von TGFBI-Varianten wird im Allgemeinen geraten, laserchirurgische Korrekturverfahren der Fehlsichtigkeit (LASIK oder PRK) zu vermeiden, da diese die Ablagerungen verschlimmern können. Bei fortgeschrittener Erkrankung kann eine Hornhauttransplantation das Sehvermögen wiederherstellen.

Aufbau von KRT3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der KRT3 liegt. KRT3 und 35 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 52.292.901 bis 53.292.900.Chromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 MbKRT86: 52.249.300–52.309.163, Plus-StrangKRT86KRT83: 52.314.301–52.321.398, Minus-StrangKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, Minus-StrangKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, Minus-StrangKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, Minus-StrangKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, Minus-StrangKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, Minus-StrangKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, Minus-StrangKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, Minus-StrangKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, Minus-StrangKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, Minus-StrangKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, Minus-StrangKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, Minus-StrangKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, Minus-StrangKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, Minus-StrangKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, Minus-StrangKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, Minus-StrangKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, Minus-StrangKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, Minus-StrangKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, Minus-StrangKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, Minus-StrangKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, Minus-StrangKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, Minus-StrangKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, Plus-StrangKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, Plus-StrangEIF4BTNS2: 53.046.969–53.064.621, Plus-StrangTNS2SPRYD3: 53.064.316–53.079.414, Minus-StrangSPRYD3IGFBP6: 53.097.436–53.102.345, Plus-StrangIGFBP6SOAT2: 53.103.457–53.124.538, Plus-StrangSOAT2CSAD: 53.157.663–53.180.933, Minus-StrangCSADZNF740: 53.180.555–53.195.142, Plus-StrangZNF740ITGB7: 53.191.318–53.207.310, Minus-StrangITGB7RARG: 53.210.566–53.232.980, Minus-StrangRARG: 53.241.900–53.242.722, Plus-StrangSLC61A1: 53.251.251–53.254.406, Plus-StrangSLC61A1ESPL1: 53.268.248–53.293.643, Plus-StrangESPL1Diagramm von KRT3: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 52.789.685–52.790.358, 674 BasenExon 8: 52.790.838–52.790.872, 35 BasenExon 7: 52.791.206–52.791.426, 221 BasenExon 6: 52.791.691–52.791.816, 126 BasenExon 5: 52.792.239–52.792.403, 165 BasenExon 4: 52.792.711–52.792.806, 96 BasenExon 3: 52.793.163–52.793.223, 61 BasenExon 2: 52.794.111–52.794.331, 221 BasenExon 1: 52.795.398–52.796.117, 720 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 6,4 kb des Gens aus; 1.887 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KRT3

2

Positionen in KRT3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,4 kb von KRT3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). KRT3-Gen: keratin 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/krt3

Vancouver

Dante Labs. KRT3-Gen: keratin 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/krt3

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