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Gen

RDH5

retinol dehydrogenase 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.2
Koordinaten
Chromosom 12: 55.720.393–55.724.705 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 4,3 kb
Protein
318 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
HSD17B9, SDR9C5
Frühere Symbole
RDH1
MANE-Select-Transkript
ENST00000257895.10NM_002905.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene stationäre Nachtblindheit

    • Fundus albipunctatusAutosomal-rezessiv

      Eine Form der stationären Nachtblindheit, die in der Regel durch Veränderungen in beiden Kopien von RDH5 verursacht wird, mit zahlreichen kleinen weißen Punkten in der Netzhaut und langsamer Anpassung an die Dunkelheit.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der Ursache hilft, eine Fehldiagnose als progressive Netzhautdystrophie zu vermeiden.

  • Erbliche Makuladystrophien

    • PRPH2-assoziierte RetinopathieAutosomal-dominant

      Eine Netzhauterkrankung, die durch Veränderungen im PRPH2-Gen verursacht wird und eine Musterdystrophie, eine vitelliforme Dystrophie im Erwachsenenalter oder eine weiter verbreitete Netzhautdegeneration hervorrufen kann, selbst innerhalb einer Familie.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Augenuntersuchungen helfen, Komplikationen frühzeitig zu erkennen und die weitere Behandlung zu planen.

  • Retinitis pigmentosa

    • RLBP1-bedingte RetinopathieAutosomal-rezessiv

      Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im RLBP1-Gen verursacht wird.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von RDH5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der RDH5 liegt. RDH5 und 43 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 55.222.549 bis 56.222.548.Chromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbOR6C74: 55.244.609–55.256.625, Plus-StrangOR6C74OR6C6: 55.293.988–55.296.569, Minus-StrangOR6C6OR6C1: 55.314.343–55.322.364, Plus-StrangOR6C1OR6C3: 55.330.043–55.332.687, Plus-StrangOR6C3OR6C75: 55.362.975–55.369.279, Plus-StrangOR6C75OR6C65: 55.400.529–55.401.467, Plus-StrangOR6C65OR6C76: 55.426.254–55.427.192, Plus-StrangOR6C76OR6C2: 55.444.069–55.453.347, Plus-StrangOR6C2OR6C70: 55.469.200–55.470.138, Minus-StrangOR6C70OR6C68: 55.492.378–55.493.316, Plus-StrangOR6C68OR6C4: 55.549.602–55.555.832, Plus-StrangOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, Plus-StrangOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, Plus-StrangOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, Minus-StrangTMT1B: 55.681.445–55.695.748, Plus-StrangBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, Plus-StrangBLOC1S1: 55.716.036–55.724.703, Plus-StrangRDH5: 55.720.393–55.724.705, Plus-StrangRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, Minus-StrangCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, Plus-StrangSARNP: 55.751.195–55.817.912, Minus-StrangSARNP: 55.757.275–55.827.546, Minus-StrangORMDL2: 55.818.034–55.824.097, Plus-StrangORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, Minus-StrangDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, Minus-StrangPYM1: 55.901.413–55.932.618, Minus-StrangPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, Plus-StrangDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, Minus-StrangPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, Plus-StrangCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, Plus-StrangRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, Plus-StrangSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, Plus-StrangIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, Plus-StrangRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, Plus-StrangERBB3: 56.101.331–56.109.289, Plus-StrangPA2G4: 56.104.349–56.116.329, Plus-StrangPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, Plus-StrangRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, Plus-StrangESYT1: 56.118.250–56.150.107, Plus-StrangMYL6B: 56.151.966–56.159.647, Plus-StrangMYL6: 56.158.322–56.166.572, Plus-StrangMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, Minus-StrangRNF41: 56.202.179–56.224.275, Minus-StrangRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, Plus-StrangNABP2Diagramm von RDH5: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 2: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 55.720.393–55.720.517, 125 BasenExon 2: 55.721.153–55.721.494, 342 BasenExon 3: 55.721.689–55.721.947, 259 BasenExon 4: 55.723.886–55.724.049, 164 BasenExon 5: 55.724.322–55.724.705, 384 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,3 kb der 4,3 kb des Gens aus; 957 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RDH5

38

Positionen in RDH5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,3 kb von RDH5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RDH5-Gen: retinol dehydrogenase 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rdh5

Vancouver

Dante Labs. RDH5-Gen: retinol dehydrogenase 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rdh5

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