Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

ITM2B

integral membrane protein 2B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q14.2
Koordinaten
Chromosom 13: 48.233.206–48.270.357 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 37,2 kb
Protein
266 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
BRI, E25B, E3-16, BRICD2B, BRI2
MANE-Select-Transkript
ENST00000647800.2NM_021999.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Zerebrale Amyloidangiopathie

    • Autosomal-dominant

      Die hereditäre Hirnblutung mit Amyloidose (HCHWA) bezeichnet eine Gruppe seltener, familiärer Erkrankungen des zentralen Nervensystems. Charakteristisch sind Amyloidablagerungen in den zerebralen Blutgefäßen, die zu hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen, fokalen neurologischen Ausfällen sowie einem fortschreitenden kognitiven Abbau bis hin zur Demenz führen können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Hereditäre Amyloidose

    • Autosomal-dominant

      Die hereditäre Amyloidose bezeichnet eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die eine Unterform der Amyloidosen darstellen. Sie ist durch die Ablagerung eines abnormen Proteins namens Amyloid in verschiedenen Organen des Körpers gekennzeichnet, was die Gewebestruktur und die Funktion der betroffenen Organe beeinträchtigt. Bei der hereditären Amyloidose treten Amyloidablagerungen am häufigsten im Gewebe von Herz, Nieren und Nervensystem auf. Obwohl Symptome bereits im Kindesalter auftreten können, bemerken die meisten Betroffenen erst im Erwachsenenalter erste Anzeichen. Es gibt viele verschiedene Formen der hereditären Amyloidose, die mit unterschiedlichen Genmutationen und abnormen Proteinen einhergehen. Die häufigste Form ist die Transthyretin-Amyloidose (ATTR), bei der die Amyloidablagerungen meist aus dem in der Leber gebildeten Transthyretin-Protein bestehen. Weitere Beispiele für hereditäre Amyloidosen sind unter anderem die Apolipoprotein-AI-Amyloidose (A ApoAI), Gelsolin-Amyloidose (A Gel), Lysozym-Amyloidose (A Lys), Cystatin-C-Amyloidose (A Cys), Fibrinogen-Aα-Ketten-Amyloidose (A Fib) sowie die Apolipoprotein-AII-Amyloidose (A ApoAII).

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tafamidis (kinetischer Stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (Antisense), Lebertransplantation

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von ITM2B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 13, mit einer Klammer, an der ITM2B liegt. ITM2B und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 47.751.782 bis 48.751.781.Chromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSUCLA2: 47.745.736–48.037.968, Minus-StrangSUCLA2MED4: 48.001.823–48.095.150, Minus-StrangMED4NUDT15: 48.037.514–48.054.196, Plus-StrangNUDT15ITM2B: 48.233.206–48.270.357, Plus-StrangITM2BRB1: 48.303.710–48.599.436, Plus-StrangRB1LPAR6: 48.327.364–48.444.704, Minus-StrangLPAR6RCBTB2: 48.488.858–48.536.006, Minus-StrangRCBTB2CYSLTR2: 48.653.709–48.711.227, Plus-StrangCYSLTR2Diagramm von ITM2B: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 13Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 48.233.206–48.233.477, 272 BasenExon 2: 48.253.808–48.253.936, 129 BasenExon 3: 48.256.177–48.256.383, 207 BasenExon 4: 48.258.126–48.258.236, 111 BasenExon 5: 48.258.797–48.258.947, 151 BasenExon 6: 48.261.139–48.270.357, 9.219 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,1 kb der 37,2 kb des Gens aus; 801 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ITM2B

1

Position in ITM2B, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 37,2 kb von ITM2B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ITM2B-Gen: integral membrane protein 2B. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/itm2b

Vancouver

Dante Labs. ITM2B-Gen: integral membrane protein 2B [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/itm2b

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen