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Gen

OVOL2

ovo like zinc finger 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p11.23
Koordinaten
Chromosom 20: 18.024.163–18.057.916 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 33,8 kb
Protein
275 Aminosäuren
Auch bekannt als
bA504H3.3, HOVO2, CHED
Frühere Symbole
ZNF339, CHED1
MANE-Select-Transkript
ENST00000278780.7NM_021220.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Hornhautdystrophien

    • Hornhautdystrophie

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die eine oder mehrere Schichten der Hornhaut betreffen, darunter die Fuchs-Endotheldystrophie (häufig mit einer TCF4-Repeat-Expansion verbunden), die TGFBI-bedingten granulären und retikulären Dystrophien sowie seltenere Formen, die durch Gene wie SLC4A11, COL8A2, ZEB1 und CHST6 verursacht werden.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Träger von TGFBI-Varianten wird im Allgemeinen geraten, laserchirurgische Korrekturverfahren der Fehlsichtigkeit (LASIK oder PRK) zu vermeiden, da diese die Ablagerungen verschlimmern können. Bei fortgeschrittener Erkrankung kann eine Hornhauttransplantation das Sehvermögen wiederherstellen.

Aufbau von OVOL2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der OVOL2 liegt. OVOL2 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 17.541.040 bis 18.541.039.Chromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbBFSP1: 17.493.905–17.569.220, Minus-StrangBFSP1DSTN: 17.569.152–17.609.919, Plus-StrangDSTNRRBP1: 17.613.678–17.682.295, Minus-StrangRRBP1BANF2: 17.693.672–17.735.873, Plus-StrangBANF2SNX5: 17.941.597–17.969.022, Minus-StrangSNX5MGME1: 17.968.093–17.991.136, Plus-StrangMGME1OVOL2: 18.024.163–18.057.916, Minus-StrangOVOL2KAT14: 18.137.228–18.188.844, Plus-StrangKAT14PET117: 18.137.832–18.143.290, Plus-StrangPET117ZNF133: 18.288.265–18.316.996, Plus-StrangZNF133DZANK1: 18.383.361–18.467.332, Minus-StrangDZANK1POLR3F: 18.466.878–18.484.648, Plus-StrangPOLR3FRBBP9: 18.486.540–18.497.260, Minus-StrangRBBP9SEC23B: 18.507.520–18.561.422, Plus-StrangSEC23BDiagramm von OVOL2: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 4: 18.024.163–18.024.952, 790 BasenExon 3: 18.041.534–18.041.723, 190 BasenExon 2: 18.056.657–18.056.877, 221 BasenExon 1: 18.057.535–18.057.916, 382 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 33,8 kb des Gens aus; 828 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). OVOL2-Gen: ovo like zinc finger 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ovol2

Vancouver

Dante Labs. OVOL2-Gen: ovo like zinc finger 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ovol2

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