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Gen

CST6

cystatin E/M

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.1
Koordinaten
Chromosom 11: 66.012.008–66.013.505 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 1,5 kb
Protein
149 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000312134.3NM_001323.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Ektodermale Dysplasien

    • Ektodermale Dysplasie 15, hypohidrotischer Haar-TypAutosomal-rezessiv

      Eine CST6-Störung mit spärlichem Haar und vermindertem Schwitzen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CST6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der CST6 liegt. CST6 und 48 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 65.512.757 bis 66.512.756.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbSCYL1: 65.525.044–65.538.711, Plus-StrangSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, Minus-StrangZNRD2: 65.570.459–65.574.203, Plus-StrangZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, Plus-StrangEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, Plus-StrangKCNK7: 65.592.836–65.595.996, Minus-StrangKCNK7MAP3K11: 65.597.149–65.615.382, Minus-StrangMAP3K11PCNX3: 65.615.742–65.637.441, Plus-StrangPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, Plus-StrangSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, Minus-StrangRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, Plus-StrangKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, Minus-StrangRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, Minus-StrangAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, Plus-StrangOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, Minus-StrangSNX32: 65.833.664–65.856.896, Plus-StrangSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, Plus-StrangEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, Minus-StrangCTSW: 65.879.809–65.883.741, Plus-StrangFIBP: 65.883.740–65.888.532, Minus-StrangCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, Plus-StrangCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, Minus-StrangFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, Minus-StrangC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, Plus-StrangDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, Plus-StrangSART1: 65.961.681–65.980.137, Plus-StrangEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, Minus-StrangEIF1ADBANF1: 66.001.832–66.004.170, Plus-StrangBANF1CST6: 66.012.008–66.013.505, Plus-StrangCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, Minus-StrangCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, Minus-StrangSF3B2: 66.050.729–66.069.308, Plus-StrangSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, Plus-StrangPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, Plus-StrangKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, Plus-StrangRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, Plus-StrangCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, Minus-StrangYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, Plus-StrangCD248: 66.314.494–66.317.044, Minus-StrangRIN1: 66.330.241–66.336.840, Minus-StrangRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, Minus-StrangBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, Minus-StrangB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, Minus-StrangSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, Plus-StrangNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, Minus-StrangMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, Plus-StrangPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, Plus-StrangDPP3: 66.509.079–66.533.613, Plus-StrangBBS1: 66.510.606–66.534.660, Plus-StrangBBS1Diagramm von CST6: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 66.012.008–66.012.284, 277 BasenExon 2: 66.012.826–66.012.951, 126 BasenExon 3: 66.013.317–66.013.505, 189 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,6 kb der 1,5 kb des Gens aus; 450 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CST6

1

Position in CST6, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,5 kb von CST6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CST6-Gen: cystatin E/M. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cst6

Vancouver

Dante Labs. CST6-Gen: cystatin E/M [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cst6

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