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Gen

ZEB1

zinc finger E-box binding homeobox 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10p11.22
Koordinaten
Chromosom 10: 31.319.216–31.529.804 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 210,6 kb
Protein
1.125 Aminosäuren
Auch bekannt als
BZP, ZEB, AREB6, NIL-2-A, Zfhep, Zfhx1a, FECD6
Frühere Symbole
TCF8, PPCD3
MANE-Select-Transkript
ENST00000424869.6NM_001174096.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Hornhautdystrophien

    • Hornhautdystrophie

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die eine oder mehrere Schichten der Hornhaut betreffen, darunter die Fuchs-Endotheldystrophie (häufig mit einer TCF4-Repeat-Expansion verbunden), die TGFBI-bedingten granulären und retikulären Dystrophien sowie seltenere Formen, die durch Gene wie SLC4A11, COL8A2, ZEB1 und CHST6 verursacht werden.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Träger von TGFBI-Varianten wird im Allgemeinen geraten, laserchirurgische Korrekturverfahren der Fehlsichtigkeit (LASIK oder PRK) zu vermeiden, da diese die Ablagerungen verschlimmern können. Bei fortgeschrittener Erkrankung kann eine Hornhauttransplantation das Sehvermögen wiederherstellen.

Aufbau von ZEB1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der ZEB1 liegt. ZEB1 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 30.924.510 bis 31.924.509.Chromosom 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbZNF438: 30.820.207–31.032.110, Minus-StrangZNF438ZEB1: 31.319.216–31.529.804, Plus-StrangZEB1ARHGAP12: 31.805.398–31.928.876, Minus-StrangARHGAP12Diagramm von ZEB1: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 31.319.216–31.319.292, 77 BasenExon 2: 31.461.037–31.461.237, 201 BasenExon 3: 31.495.776–31.495.838, 63 BasenExon 4: 31.502.348–31.502.509, 162 BasenExon 5: 31.510.673–31.510.875, 203 BasenExon 6: 31.514.603–31.514.708, 106 BasenExon 7: 31.520.126–31.521.936, 1.811 BasenExon 8: 31.523.933–31.524.113, 181 BasenExon 9: 31.526.672–31.529.804, 3.133 Basen1246895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,9 kb der 210,6 kb des Gens aus; 3.378 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ZEB1

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Positionen in ZEB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 210,6 kb von ZEB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ZEB1-Gen: zinc finger E-box binding homeobox 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/zeb1

Vancouver

Dante Labs. ZEB1-Gen: zinc finger E-box binding homeobox 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/zeb1

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