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Gen

COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q25.1
Koordinaten
Chromosom 10: 104.031.286–104.085.880 (GRCh38)
Exons
56 Exons über 54,6 kb
Protein
1.497 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
BP180
Frühere Symbole
BPAG2
MANE-Select-Transkript
ENST00000648076.2NM_000494.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa, junktional 4, intermediärAutosomal-rezessiv
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Erbliche Epidermolysis bullosa

      Alle erblichen Formen der Hautverletzlichkeit mit Blasenbildung, einschließlich Epidermolysis bullosa simplex, junktionale und dystrophe Epidermolysis bullosa sowie Kindler-Syndrom.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Rezessiv dystrophe Formen erfordern eine regelmäßige Überwachung auf Hautkrebs, und für die dystrophe EB steht inzwischen eine genbasierte Wundtherapie zur Verfügung.

  • Erbliche Hornhautdystrophien

    • Hornhautdystrophie

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die eine oder mehrere Schichten der Hornhaut betreffen, darunter die Fuchs-Endotheldystrophie (häufig mit einer TCF4-Repeat-Expansion verbunden), die TGFBI-bedingten granulären und retikulären Dystrophien sowie seltenere Formen, die durch Gene wie SLC4A11, COL8A2, ZEB1 und CHST6 verursacht werden.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Träger von TGFBI-Varianten wird im Allgemeinen geraten, laserchirurgische Korrekturverfahren der Fehlsichtigkeit (LASIK oder PRK) zu vermeiden, da diese die Ablagerungen verschlimmern können. Bei fortgeschrittener Erkrankung kann eine Hornhauttransplantation das Sehvermögen wiederherstellen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von COL17A1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der COL17A1 liegt. COL17A1 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 103.558.583 bis 104.558.582.Chromosom 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbNEURL1: 103.493.592–103.595.168, Plus-StrangNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, Minus-StrangSH3PXD2ASTN1: 103.856.791–103.918.762, Minus-StrangSTN1SLK: 103.966.916–104.029.242, Plus-StrangSLKCOL17A1: 104.031.286–104.085.880, Minus-StrangCOL17A1SFR1: 104.122.058–104.126.385, Plus-StrangSFR1CFAP43: 104.129.888–104.232.364, Minus-StrangCFAP43GSTO1: 104.235.356–104.267.604, Plus-StrangGSTO1GSTO2: 104.268.873–104.304.950, Plus-StrangGSTO2ITPRIP: 104.308.501–104.338.812, Minus-StrangITPRIPCFAP58: 104.353.758–104.455.153, Plus-StrangCFAP58Diagramm von COL17A1: 56 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 54: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 52: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 51: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 50: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 47: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 46: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 39: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 37: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 56: 104.031.286–104.032.290, 1.005 BasenExon 55: 104.032.674–104.032.754, 81 BasenExon 54: 104.032.906–104.032.968, 63 BasenExon 53: 104.033.238–104.033.375, 138 BasenExon 52: 104.033.945–104.034.334, 390 BasenExon 51: 104.034.621–104.034.767, 147 BasenExon 50: 104.035.263–104.035.373, 111 BasenExon 49: 104.035.474–104.035.563, 90 BasenExon 48: 104.036.492–104.036.632, 141 BasenExon 47: 104.037.045–104.037.113, 69 BasenExon 46: 104.037.636–104.037.773, 138 BasenExon 45: 104.038.406–104.038.528, 123 BasenExon 44: 104.039.071–104.039.121, 51 BasenExon 43: 104.039.445–104.039.519, 75 BasenExon 42: 104.039.608–104.039.640, 33 BasenExon 41: 104.039.973–104.039.999, 27 BasenExon 40: 104.040.351–104.040.410, 60 BasenExon 39: 104.041.065–104.041.118, 54 BasenExon 38: 104.041.303–104.041.344, 42 BasenExon 37: 104.041.485–104.041.538, 54 BasenExon 36: 104.042.420–104.042.455, 36 BasenExon 35: 104.043.501–104.043.581, 81 BasenExon 34: 104.043.825–104.043.860, 36 BasenExon 33: 104.045.758–104.045.793, 36 BasenExon 32: 104.046.747–104.046.773, 27 BasenExon 31: 104.047.739–104.047.810, 72 BasenExon 30: 104.048.069–104.048.104, 36 BasenExon 29: 104.049.409–104.049.471, 63 BasenExon 28: 104.050.089–104.050.124, 36 BasenExon 27: 104.050.621–104.050.656, 36 BasenExon 26: 104.050.848–104.050.901, 54 BasenExon 25: 104.051.481–104.051.516, 36 BasenExon 24: 104.052.155–104.052.217, 63 BasenExon 23: 104.053.031–104.053.135, 105 BasenExon 22: 104.053.920–104.053.982, 63 BasenExon 21: 104.054.092–104.054.118, 27 BasenExon 20: 104.054.981–104.055.007, 27 BasenExon 19: 104.055.372–104.055.401, 30 BasenExon 18: 104.055.782–104.056.003, 222 BasenExon 17: 104.056.975–104.057.172, 198 BasenExon 16: 104.058.146–104.058.190, 45 BasenExon 15: 104.059.638–104.059.718, 81 BasenExon 14: 104.060.119–104.060.280, 162 BasenExon 13: 104.061.405–104.061.473, 69 BasenExon 12: 104.062.258–104.062.329, 72 BasenExon 11: 104.063.747–104.063.818, 72 BasenExon 10: 104.064.438–104.064.596, 159 BasenExon 9: 104.070.426–104.070.569, 144 BasenExon 8: 104.072.032–104.072.079, 48 BasenExon 7: 104.073.210–104.073.245, 36 BasenExon 6: 104.074.184–104.074.231, 48 BasenExon 5: 104.076.301–104.076.429, 129 BasenExon 4: 104.077.422–104.077.526, 105 BasenExon 3: 104.078.542–104.078.586, 45 BasenExon 2: 104.080.622–104.080.684, 63 BasenExon 1: 104.085.723–104.085.880, 158 Basen56504030201015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,6 kb der 54,6 kb des Gens aus; 4.494 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COL17A1

53

Positionen in COL17A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 54,6 kb von COL17A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). COL17A1-Gen: collagen type XVII alpha 1 chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col17a1

Vancouver

Dante Labs. COL17A1-Gen: collagen type XVII alpha 1 chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col17a1

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