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Gen

KRT14

keratin 14

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.2
Koordinaten
Chromosom 17: 41.582.279–41.586.895 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 4,6 kb
Protein
472 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Frühere Symbole
EBS3, EBS4
MANE-Select-Transkript
ENST00000167586.7NM_000526.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Ektodermale Dysplasien

    • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-SyndromAutosomal-dominant

      Eine KRT14-Störung mit netzartiger Hautpigmentierung, vermindertem Schwitzen, fehlenden Fingerabdrücken und verdickten Handflächen und Fußsohlen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Vorsicht bei Hitze hilft, da das Schwitzen vermindert ist.

    • Dermatopathia pigmentosa reticularisAutosomal-dominant

      Eine KRT14-Störung mit netzartiger Pigmentierung, ausgedünntem Haar, fehlenden Fingerabdrücken und Nageländerungen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 1b, generalisiert intermediärAutosomal-dominant

      Die generalisierte Epidermolysis bullosa simplex vom Nicht-Dowling-Meara-Typ, früher bekannt als Epidermolysis bullosa simplex Typ Koebner (EBS-K), ist ein generalisierter basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS). Sie ist durch nicht-herpetiforme Blasen und Erosionen gekennzeichnet, die insbesondere an Stellen mechanischer Reibung auftreten.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Epidermolysis bullosa simplex 1a, generalisiert schwerAutosomal-dominant

      Ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS), der durch das Auftreten generalisierter Bläschen und kleiner Blasen in gruppierter oder bogenförmiger Anordnung gekennzeichnet ist.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Epidermolysis bullosa simplex 1c, lokalisiertAutosomal-dominant

      Ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS). Die Erkrankung ist durch Blasen gekennzeichnet, die vor allem an den Handflächen und Fußsohlen auftreten und sich bei warmem Wetter verstärken.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Erbliche Epidermolysis bullosa

      Alle erblichen Formen der Hautverletzlichkeit mit Blasenbildung, einschließlich Epidermolysis bullosa simplex, junktionale und dystrophe Epidermolysis bullosa sowie Kindler-Syndrom.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Rezessiv dystrophe Formen erfordern eine regelmäßige Überwachung auf Hautkrebs, und für die dystrophe EB steht inzwischen eine genbasierte Wundtherapie zur Verfügung.

  • Erbliche palmoplantare Keratodermien und Pachyonychia congenita

    • Erbliche palmoplantare Keratodermie

      Erbliche Verdickung der Handflächen und Fußsohlen, einschließlich Pachyonychia congenita, Mal de Meleda, Keratodermien vom Nagashima-Typ und vom Bothnia-Typ, Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom sowie den CTSC-bedingten Formen des Papillon-Lefèvre-Syndroms und des Haim-Munk-Syndroms.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose hilft bei der Fußpflege und der Schmerzbehandlung; bei CTSC-bedingten Formen schützt eine frühzeitige zahnärztliche Behandlung die Zähne, und bei GJB2-bedingten Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von KRT14

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der KRT14 liegt. KRT14 und 54 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 41.084.587 bis 42.084.586.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, Plus-StrangKRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, Minus-StrangKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, Minus-StrangKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, Plus-StrangKRTAP4-9KRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, Minus-StrangKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, Minus-StrangKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, Minus-StrangKRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, Minus-StrangKRTAP4-5KRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, Minus-StrangKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, Minus-StrangKRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, Minus-StrangKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, Minus-StrangKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, Plus-StrangKRTAP9-1KRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, Plus-StrangKRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, Plus-StrangKRTAP9-3KRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, Plus-StrangKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, Plus-StrangKRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, Plus-StrangKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, Plus-StrangKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, Plus-StrangKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, Minus-StrangKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, Minus-StrangKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, Minus-StrangKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, Minus-StrangKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, Minus-StrangKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, Minus-StrangKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, Minus-StrangKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, Minus-StrangKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, Minus-StrangKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, Minus-StrangKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, Minus-StrangKRT36: 41.486.136–41.492.546, Minus-StrangKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, Minus-StrangKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, Minus-StrangKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, Minus-StrangKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, Minus-StrangKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.895, Minus-StrangKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, Minus-StrangKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, Minus-StrangKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, Plus-StrangEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, Plus-StrangGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, Minus-StrangHAP1JUP: 41.750.887–41.797.798, Minus-StrangJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, Minus-StrangP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, Plus-StrangFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, Minus-StrangNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, Plus-StrangKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, Minus-StrangACLY: 41.866.916–41.930.551, Minus-StrangACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, Plus-StrangODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, Plus-StrangCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, Minus-StrangDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, Plus-StrangNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, Minus-StrangZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, Minus-StrangC17orf113Diagramm von KRT14: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 6: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 41.582.279–41.582.532, 254 BasenExon 7: 41.583.094–41.583.140, 47 BasenExon 6: 41.583.235–41.583.455, 221 BasenExon 5: 41.583.551–41.583.676, 126 BasenExon 4: 41.583.760–41.583.921, 162 BasenExon 3: 41.584.257–41.584.413, 157 BasenExon 2: 41.584.975–41.585.057, 83 BasenExon 1: 41.586.310–41.586.895, 586 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 4,6 kb des Gens aus; 1.419 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KRT14

34

Positionen in KRT14, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

34 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (16 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (34 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,6 kb von KRT14, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit KRT14 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KRT14 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the integument

48 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). KRT14-Gen: keratin 14. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/krt14

Vancouver

Dante Labs. KRT14-Gen: keratin 14 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/krt14

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