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Gen

MYOC

myocilin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q24.3
Koordinaten
Chromosom 1: 171.635.417–171.652.688 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 17,3 kb
Protein
504 Aminosäuren
Auch bekannt als
TIGR, JOAG1
Frühere Symbole
GLC1A
MANE-Select-Transkript
ENST00000037502.11NM_000261.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Glaukom

    • Erhöhter Augeninnendruck aufgrund eines behinderten Abflusses des Kammerwassers.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Augeninnendrucksenkende Augentropfen (Prostaglandin-Analoga, Betablocker); selektive Lasertrabekuloplastik; MIGS-Chirurgie; Trabekulotomie/Goniotomie bei kongenitalem Glaukom; kaskadierende genetische Familientests; jährliche Überwachung des Augeninnendrucks bei Genträgern

Aufbau von MYOC

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der MYOC liegt. MYOC und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 171.144.053 bis 172.144.052.Chromosom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbFMO2: 171.185.249–171.212.686, Plus-StrangFMO2FMO1: 171.248.471–171.285.978, Plus-StrangFMO1FMO4: 171.314.091–171.343.757, Plus-StrangFMO4PRRC2C: 171.485.530–171.593.511, Plus-StrangPRRC2CMYOCOS: 171.600.621–171.638.799, Plus-StrangMYOCOSMYOC: 171.635.417–171.652.688, Minus-StrangMYOCVAMP4: 171.700.160–171.743.206, Minus-StrangVAMP4METTL13: 171.781.420–171.814.023, Plus-StrangMETTL13DNM3: 171.817.887–172.418.466, Plus-StrangDNM3Diagramm von MYOC: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 3: 43 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 171.635.417–171.636.709, 1.293 Basen. 49 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 171.638.597–171.638.722, 126 BasenExon 1: 171.652.008–171.652.688, 681 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 17,3 kb des Gens aus; 1.515 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MYOC

43

Positionen in MYOC, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,3 kb von MYOC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

Varianten mit Seite (49)

Die MYOC-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A363Tc.1087G>AExon 3171.636.353Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.1440C>GExon 3171.636.000Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C433Rc.1297T>CExon 3171.636.143Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C433Yc.1298G>AExon 3171.636.142Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
D380Ac.1139A>CExon 3171.636.301Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
D380Gc.1139A>GExon 3171.636.301Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
D380Hc.1138G>CExon 3171.636.302Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
D380Yc.1138G>TExon 3171.636.302Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
D384Gc.1151A>GExon 3171.636.289Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
D384Hc.1150G>CExon 3171.636.290Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 49 MYOC-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MYOC-Gen: myocilin. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/myoc

Vancouver

Dante Labs. MYOC-Gen: myocilin [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/myoc

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