Gen
VSX1
visual system homeobox 1
- HGNC 12723(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000100987(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 30813(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 20p11.21
- Koordinaten
- Chromosom 20: 25.075.463–25.082.141 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 6,7 kb
- Protein
- 365 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- PPD, PPCD1
- Frühere Symbole
- PPCD
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000376709.9NM_014588.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von VSX1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,9 kb der 6,7 kb des Gens aus; 1.098 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit VSX1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die VSX1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Band keratopathy
- Decreased clarity of vision
- High eye pressure
- Optic disc pallor
- Underdeveloped iris
18 weitere Merkmale anzeigen
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Corneal opacity
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- Inward turning cross eyed
- Abnormal electroretinogram
- Bulging cornea
- Ocular anterior segment dysgenesis
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). VSX1-Gen: visual system homeobox 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vsx1
Dante Labs. VSX1-Gen: visual system homeobox 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vsx1
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