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Gen

SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q24.11-q24.12
Koordinaten
Chromosom 8: 118.377.984–118.621.963 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 244 kb
Protein
201 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ39458
MANE-Select-Transkript
ENST00000314727.9NM_207506.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SAMD12

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 8, mit einer Klammer, an der SAMD12 liegt. SAMD12 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 117.999.974 bis 118.999.973.Chromosom 88q24.11-q24.12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbEXT1: 117.794.490–118.111.899, Minus-StrangEXT1SAMD12: 118.377.984–118.621.963, Minus-StrangSAMD12TNFRSF11B: 118.923.557–118.952.251, Minus-StrangTNFRSF11BCOLEC10: 118.995.452–119.113.619, Plus-StrangCOLEC10Diagramm von SAMD12: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 4: 118.377.984–118.379.700, 1.717 BasenExon 3: 118.439.832–118.439.961, 130 BasenExon 2: 118.580.715–118.580.893, 179 BasenExon 1: 118.621.804–118.621.963, 160 Basen43215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,2 kb der 244 kb des Gens aus; 606 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SAMD12-Gen: sterile alpha motif domain containing 12. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/samd12

    Vancouver

    Dante Labs. SAMD12-Gen: sterile alpha motif domain containing 12 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/samd12

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