Merkmal
Interictal EEG abnormality
Interictal refers to a period of time between epileptic seizures. Electroencephalographic (EEG) patterns are important in the differential diagnosis of epilepsy, and the EEG is almost always abnormal during a seizure. Some persons with seizures may show EEG abnormalities between seizures, while others do not. In some cases, multiple interictal EEGs must be recorded before an abnormality is observed. In most cases the electrographic pattern of seizure onset is completely different from the activity recorded during interictal discharge.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen29 Gene mit Interictal EEG abnormality verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Interictal EEG abnormality auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| GYS1glycogen synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Immer | In 1 Erkrankung |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL20kelch like family member 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CD274CD274 molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF13ring finger protein 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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