İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

THSD1

thrombospondin type 1 domain containing 1

Özet

Sitogenetik konum
13q14.3
Koordinatlar
Kromozom 13: 52.377.167–52.406.172 (GRCh38)
Eksonlar
29 kb boyunca 5 ekson
Protein
852 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
TMTSP
MANE Select transkripti
ENST00000258613.5NM_018676.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kafatası içi Berry anevrizması

    • Otozomal dominant

      Karakteristik yuvarlak şekli olan bir kafatası içi anevrizma; serebral anevrizmanın en yaygın türüdür.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Primer Lenfödem ve Lenfatik Malformasyonlar

    • Lenfatik Malformasyon 13Otozomal resesif

      Nadir görülen kalıtsal bir primer lenfödem türü.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

THSD1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 13, THSD1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. THSD1 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 13 üzerinde, 51.891.670 ile 52.891.669 arasında.Kromozom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3452 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbATP7B: 51.930.436–52.012.198, geri iplikATP7BALG11: 52.011.712–52.079.232, ileri iplikALG11UTP14C: 52.024.691–52.034.196, ileri iplikUTP14CNEK5: 52.033.611–52.129.094, geri iplikNEK5NEK3: 52.130.733–52.159.855, geri iplikNEK3THSD1: 52.377.167–52.406.172, geri iplikTHSD1VPS36: 52.411.117–52.450.688, geri iplikVPS36CKAP2: 52.455.429–52.476.640, ileri iplikCKAP2HNRNPA1L2: 52.642.431–52.643.773, ileri iplikHNRNPA1L2SUGT1: 52.652.447–52.700.909, ileri iplikSUGT1CNMD: 52.703.198–52.740.142, geri iplikCNMDPCDH8: 52.842.889–52.848.641, geri iplikPCDH8THSD1 şeması: kromozom 13 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 52.377.167–52.378.789, 1.623 bazEkson 4: 52.386.028–52.386.186, 159 bazEkson 3: 52.397.232–52.398.194, 963 bazEkson 2: 52.402.543–52.402.681, 139 bazEkson 1: 52.406.031–52.406.172, 142 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 29 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.559 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi THSD1 genini nasıl okur

4

THSD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, THSD1 genindeki 29 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). THSD1 geni: thrombospondin type 1 domain containing 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/thsd1

Vancouver

Dante Labs. THSD1 geni: thrombospondin type 1 domain containing 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/thsd1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al