İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CBFB

core-binding factor subunit beta

Özet

Sitogenetik konum
16q22.1
Koordinatlar
Kromozom 16: 67.029.149–67.101.058 (GRCh38)
Eksonlar
71,9 kb boyunca 6 ekson
Protein
187 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
PEBP2B
MANE Select transkripti
ENST00000412916.7NM_022845.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kleidokraniyal Displazi

    • Kleidokraniyal displazi 2 (CBFB ilişkili)Otozomal dominant

      CBFB varyantlarından kaynaklanan, kleidokraniyal displazinin daha nadir görülen bir formudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

CBFB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, CBFB genin yerini gösteren köşeli parantezle. CBFB ve yakınındaki 41 gen, kromozom 16 üzerinde, 66.565.104 ile 67.565.103 arasında.Kromozom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbCKLF: 66.552.563–66.566.251, ileri iplikCKLF-CMTM1: 66.552.587–66.579.135, ileri iplikCKLF-CMTM1CMTM1: 66.566.393–66.579.137, ileri iplikCMTM1CMTM2: 66.579.432–66.588.280, ileri iplikCMTM2CMTM3: 66.603.874–66.613.892, ileri iplikCMTM3CMTM4: 66.614.750–66.696.856, geri iplikCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, geri iplikDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, geri iplikTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, geri iplikNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, ileri iplikCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, ileri iplikPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, geri iplikCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, geri iplikRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, geri iplikCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, ileri iplikCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, ileri iplikCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, ileri iplikCES4ACBFB: 67.029.149–67.101.058, ileri iplikCBFBPHAF1: 67.109.941–67.148.544, ileri iplikPHAF1B3GNT9: 67.142.023–67.151.260, geri iplikB3GNT9TRADD: 67.153.969–67.163.760, geri iplikTRADDFBXL8: 67.159.932–67.164.570, ileri iplikFBXL8: 67.163.385–67.165.815, ileri iplikHSF4: 67.164.681–67.169.945, ileri iplikNOL3: 67.170.154–67.176.189, ileri iplikMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, geri iplikEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, geri iplikE2F4: 67.192.117–67.198.919, ileri iplikELMO3: 67.199.105–67.204.029, ileri iplikTMEM208: 67.227.103–67.229.281, ileri iplikTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, geri iplikFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, ileri iplikSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, ileri iplikPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, geri iplikKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, ileri iplikLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, geri iplikTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, geri iplikZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, ileri iplikHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, geri iplikATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, geri iplikAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, ileri iplikRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, ileri iplikCTCFCBFB şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkson 1: 67.029.149–67.029.485, 337 bazEkson 2: 67.029.727–67.029.813, 87 bazEkson 3: 67.036.639–67.036.755, 117 bazEkson 4: 67.066.682–67.066.798, 117 bazEkson 5: 67.082.213–67.082.308, 96 bazEkson 6: 67.098.710–67.101.058, 2.349 baz1565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 71,9 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 564 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CBFB geni: core-binding factor subunit beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cbfb

Vancouver

Dante Labs. CBFB geni: core-binding factor subunit beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cbfb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al