İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ITGA3

integrin subunit alpha 3

Özet

Sitogenetik konum
17q21.33
Koordinatlar
Kromozom 17: 50.056.110–50.090.481 (GRCh38)
Eksonlar
34,4 kb boyunca 26 ekson
Protein
1.051 amino asit
Diğer adları
CD49c, VLA3a, VCA-2, GAP-B3
Önceki semboller
MSK18
MANE Select transkripti
ENST00000320031.13NM_002204.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Epidermolizis Bülloza

    • Kalıtsal epidermolizis bülloza

      Kabarcıklanmaya yol açan kalıtsal tüm cilt kırılganlığı biçimleri; basit, jonksiyonel ve distrofik epidermolizis bülloza ile Kindler sendromunu içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Resesif distrofik biçimlerde düzenli cilt kanseri taraması gerekir; distrofik EB için artık gen temelli yara tedavisi de mevcuttur.

ITGA3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, ITGA3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ITGA3 ve yakınındaki 25 gen, kromozom 17 üzerinde, 49.573.296 ile 50.573.295 arasında.Kromozom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNXPH3: 49.575.716–49.583.827, ileri iplikNXPH3SPOP: 49.598.884–49.678.201, geri iplikSPOPSLC35B1: 49.682.022–49.709.014, geri iplikSLC35B1FAM117A: 49.710.332–49.789.180, geri iplikFAM117AKAT7: 49.788.624–49.835.026, ileri iplikKAT7TAC4: 49.838.300–49.848.071, geri iplikTAC4DLX4: 49.968.588–49.974.959, ileri iplikDLX4DLX3: 49.990.005–49.995.224, geri iplikDLX3ITGA3: 50.056.110–50.090.481, ileri iplikITGA3PDK2: 50.094.737–50.120.276, ileri iplikPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, geri iplikSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, geri iplikPPP1R9BSGCA: 50.164.214–50.175.935, ileri iplikSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.704, geri iplikCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, ileri iplikTMEM92XYLT2: 50.346.080–50.363.138, ileri iplikXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, geri iplikMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, ileri iplikEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, geri iplikLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, ileri iplikACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, geri iplikCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, ileri iplikRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, ileri iplikMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, ileri iplikEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, ileri iplikSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, ileri iplikCACNA1GITGA3 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 26 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 50.056.110–50.056.645, 536 bazEkson 2: 50.064.077–50.064.204, 128 bazEkson 3: 50.064.528–50.064.607, 80 bazEkson 4: 50.068.056–50.068.305, 250 bazEkson 5: 50.070.844–50.070.930, 87 bazEkson 6: 50.071.311–50.071.518, 208 bazEkson 7: 50.071.986–50.072.182, 197 bazEkson 8: 50.073.916–50.074.004, 89 bazEkson 9: 50.074.144–50.074.280, 137 bazEkson 10: 50.074.448–50.074.534, 87 bazEkson 11: 50.075.459–50.075.526, 68 bazEkson 12: 50.075.599–50.075.735, 137 bazEkson 13: 50.076.326–50.076.475, 150 bazEkson 14: 50.076.584–50.076.681, 98 bazEkson 15: 50.076.974–50.077.121, 148 bazEkson 16: 50.077.379–50.077.447, 69 bazEkson 17: 50.078.046–50.078.125, 80 bazEkson 18: 50.078.207–50.078.284, 78 bazEkson 19: 50.078.824–50.078.926, 103 bazEkson 20: 50.079.076–50.079.258, 183 bazEkson 21: 50.079.435–50.079.557, 123 bazEkson 22: 50.080.262–50.080.375, 114 bazEkson 23: 50.081.310–50.081.408, 99 bazEkson 24: 50.087.744–50.087.869, 126 bazEkson 25: 50.088.225–50.088.366, 142 bazEkson 26: 50.089.110–50.090.481, 1.372 baz1510152025265′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 34,4 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.156 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ITGA3 genini nasıl okur

17

ITGA3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ITGA3 genindeki 34,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ITGA3 geni: integrin subunit alpha 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itga3

Vancouver

Dante Labs. ITGA3 geni: integrin subunit alpha 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itga3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al