Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q21.2
Koordinater
Kromosom 9: 78 297 125–78 330 093 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 33 kb
Protein
370 aminosyror
Även känd som
PSA, PSAT
MANE Select-transkript
ENST00000376588.4NM_058179.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga störningar i glycin- och serinmetabolismen

    • SerinbristsjukdomarAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PHGDH, PSAT1 eller PSPH, som blockerar serinproduktionen och kan ge en liten huvudstorlek, krampanfall och försenad utveckling.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskap om detta gör det möjligt att ge serin- och glycintillskott, vilket kan förebygga eller förbättra symtomen när behandlingen startar tidigt, även före födseln.

Så är PSAT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där PSAT1 finns. PSAT1 och 2 gener i närheten på kromosom 9, från 77 813 609 till 78 813 608.Kromosom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.378 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 MbGNAQ: 77 716 097–78 032 500, bakåt-strängGNAQCEP78: 78 236 037–78 279 690, framåt-strängCEP78PSAT1: 78 297 125–78 330 093, framåt-strängPSAT1Diagram över PSAT1: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 78 297 125–78 297 270, 146 baserExon 2: 78 300 602–78 300 662, 61 baserExon 3: 78 301 954–78 302 023, 70 baserExon 4: 78 304 735–78 304 940, 206 baserExon 5: 78 306 314–78 306 486, 173 baserExon 6: 78 308 414–78 308 583, 170 baserExon 7: 78 317 676–78 317 804, 129 baserExon 8: 78 328 051–78 328 188, 138 baserExon 9: 78 328 981–78 330 093, 1 113 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 33 kb, och 1 113 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PSAT1

31

positioner i PSAT1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (6,5 %) ligger i regioner som korta läsningar har svårt att täcka.

  • Low mappability (2 positioner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering täcker alla 33 kb av PSAT1, inklusive introner, och inte bara de 2,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PSAT1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PSAT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PSAT1-genen: phosphoserine aminotransferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/psat1

Vancouver

Dante Labs. PSAT1-genen: phosphoserine aminotransferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/psat1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test