Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ZFHX3

zinc finger homeobox 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q22.2-q22.3
Współrzędne
Chromosom 16: 72 782 885–73 048 128 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 265,2 kb
Białko
3703 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
ZNF927, FLJ26184
Poprzednie symbole
ATBF1, C16orf47
Transkrypt MANE Select
ENST00000268489.10NM_006885.4
Typ locus
gene with protein product

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ZFHX3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie ZFHX3. ZFHX3 i 0 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 72 415 507 do 73 415 506.Chromosom 1616q22.2-q22.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.372,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 MbZFHX3: 72 782 885–73 048 128, nić ujemnejZFHX3Schemat ZFHX3: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 72 782 885–72 788 848, 5964 zasadEkson 9: 72 793 255–72 798 714, 5460 zasadEkson 8: 72 800 027–72 800 129, 103 zasadEkson 7: 72 811 577–72 811 777, 201 zasadEkson 6: 72 811 905–72 812 038, 134 zasadEkson 5: 72 829 779–72 829 859, 81 zasadEkson 4: 72 889 731–72 889 962, 232 zasadEkson 3: 72 950 469–72 950 965, 497 zasadEkson 2: 72 957 427–72 960 194, 2768 zasadEkson 1: 73 047 752–73 048 128, 377 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 15,8 kb z 265,2 kb genu; 11 112 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ZFHX3

2

pozycje w ZFHX3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 265,2 kb genu ZFHX3, łącznie z intronami, a nie tylko 15,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ZFHX3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ZFHX3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZFHX3: zinc finger homeobox 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/zfhx3

Vancouver

Dante Labs. Gen ZFHX3: zinc finger homeobox 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/zfhx3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test