Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BRPF1

bromodomain and PHD finger containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p25.3
Współrzędne
Chromosom 3: 9 731 735–9 748 015 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 16,3 kb
Białko
1220 aminokwasów
Znany również jako
BR140
Transkrypt MANE Select
ENST00000383829.7NM_001003694.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu BRPF1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie BRPF1. BRPF1 i 26 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 9 239 875 do 10 239 874.Chromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 MbSRGAP3: 8 980 591–9 363 053, nić ujemnejSRGAP3THUMPD3: 9 362 967–9 389 323, nić dodatniejTHUMPD3SETD5: 9 397 609–9 479 240, nić dodatniejSETD5LHFPL4: 9 498 361–9 553 862, nić ujemnejLHFPL4MTMR14: 9 649 307–9 702 394, nić dodatniejMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, nić dodatniejCPNE9BRPF1: 9 731 735–9 748 015, nić dodatniejBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, nić dodatniejOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, nić ujemnejCAMK1TADA3: 9 779 964–9 793 011, nić ujemnejTADA3ARPC4: 9 792 484–9 807 704, nić dodatniejARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, nić dodatniejTTLL3: 9 808 086–9 856 087, nić dodatniejTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, nić ujemnejCIDEC: 9 864 169–9 891 008, nić ujemnejCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, nić dodatniejJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, nić dodatniejIL17REIL17RC: 9 917 040–9 933 630, nić dodatniejIL17RC: 9 917 116–9 945 385, nić dodatniejCRELD1: 9 933 791–9 945 413, nić dodatniejPRRT3: 9 939 450–9 952 442, nić ujemnejEMC3: 9 957 217–10 011 202, nić ujemnejEMC3FANCD2: 10 026 370–10 101 937, nić dodatniejFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, nić ujemnejFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, nić dodatniejBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, nić dodatniejVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, nić dodatniejIRAK2Schemat BRPF1: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 9 731 735–9 732 138, 404 zasadEkson 2: 9 734 131–9 734 739, 609 zasadEkson 3: 9 738 999–9 739 958, 960 zasadEkson 4: 9 740 779–9 740 941, 163 zasadEkson 5: 9 741 308–9 741 439, 132 zasadEkson 6: 9 742 025–9 742 171, 147 zasadEkson 7: 9 742 944–9 743 253, 310 zasadEkson 8: 9 743 578–9 743 901, 324 zasadEkson 9: 9 744 224–9 744 508, 285 zasadEkson 10: 9 745 008–9 745 155, 148 zasadEkson 11: 9 745 573–9 745 709, 137 zasadEkson 12: 9 745 812–9 745 930, 119 zasadEkson 13: 9 746 300–9 746 454, 155 zasadEkson 14: 9 747 166–9 748 015, 850 zasad124681012145′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,7 kb z 16,3 kb genu; 3663 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje BRPF1

    51

    pozycje w BRPF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,3 kb genu BRPF1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen BRPF1: bromodomain and PHD finger containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/brpf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen BRPF1: bromodomain and PHD finger containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/brpf1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test