Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

UNC13A

unc-13 homolog A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.11
Współrzędne
Chromosom 19: 17 601 336–17 688 354 (GRCh38)
Eksony
44 eksonów na odcinku 87 kb
Białko
1703 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1032, Munc13-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000519716.7NM_001080421.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu UNC13A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu UNC13A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie UNC13A. UNC13A i 37 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 17 144 845 do 18 144 844.Chromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbMYO9B: 17 075 728–17 214 537, nić dodatniejMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, nić dodatniejUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, nić dodatniejOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, nić ujemnejNR2F6: 17 235 940–17 255 448, nić ujemnejUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, nić ujemnejBABAM1: 17 267 343–17 281 249, nić dodatniej: 17 267 418–17 282 966, nić dodatniejANKLE1: 17 281 645–17 287 649, nić dodatniejABHD8: 17 292 131–17 310 236, nić ujemnejABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, nić dodatniejDDA1: 17 309 518–17 323 315, nić dodatniejDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, nić ujemnejANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, nić dodatniejGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, nić ujemnejPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, nić ujemnejCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, nić ujemnejBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, nić dodatniejMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, nić ujemnejTMEM221: 17 436 611–17 460 804, nić ujemnejNXNL1: 17 455 425–17 460 926, nić ujemnejNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, nić dodatniejSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, nić dodatniejPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, nić dodatniejNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, nić dodatniejCOLGALT1UNC13A: 17 601 336–17 688 354, nić ujemnejUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, nić dodatniejMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, nić dodatniejFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, nić dodatniejB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, nić ujemnejINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, nić ujemnejJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, nić dodatniejRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, nić dodatniejSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, nić dodatniejCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, nić dodatniejKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, nić dodatniejARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, nić ujemnejIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, nić dodatniejMAST3Schemat UNC13A: 44 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 44: 17 601 336–17 606 354, 5019 zasadEkson 43: 17 609 940–17 610 099, 160 zasadEkson 42: 17 611 763–17 611 855, 93 zasadEkson 41: 17 617 702–17 617 849, 148 zasadEkson 40: 17 618 421–17 618 501, 81 zasadEkson 39: 17 618 906–17 618 962, 57 zasadEkson 38: 17 620 693–17 620 722, 30 zasadEkson 37: 17 621 832–17 621 870, 39 zasadEkson 36: 17 623 542–17 623 547, 6 zasadEkson 35: 17 624 829–17 624 952, 124 zasadEkson 34: 17 626 633–17 626 785, 153 zasadEkson 33: 17 627 509–17 627 597, 89 zasadEkson 32: 17 627 863–17 627 940, 78 zasadEkson 31: 17 629 240–17 629 323, 84 zasadEkson 30: 17 630 145–17 630 288, 144 zasadEkson 29: 17 630 654–17 630 750, 97 zasadEkson 28: 17 632 782–17 632 908, 127 zasadEkson 27: 17 633 108–17 633 193, 86 zasadEkson 26: 17 636 024–17 636 157, 134 zasadEkson 25: 17 639 083–17 639 217, 135 zasadEkson 24: 17 639 436–17 639 525, 90 zasadEkson 23: 17 639 840–17 639 908, 69 zasadEkson 22: 17 640 511–17 640 661, 151 zasadEkson 21: 17 641 393–17 641 556, 164 zasadEkson 20: 17 642 845–17 642 960, 116 zasadEkson 19: 17 645 674–17 645 843, 170 zasadEkson 18: 17 645 970–17 646 111, 142 zasadEkson 17: 17 647 265–17 647 492, 228 zasadEkson 16: 17 648 431–17 648 650, 220 zasadEkson 15: 17 648 912–17 648 983, 72 zasadEkson 14: 17 649 339–17 649 344, 6 zasadEkson 13: 17 649 509–17 649 587, 79 zasadEkson 12: 17 652 631–17 652 677, 47 zasadEkson 11: 17 655 274–17 655 382, 109 zasadEkson 10: 17 655 883–17 656 398, 516 zasadEkson 9: 17 658 062–17 658 269, 208 zasadEkson 8: 17 663 532–17 663 567, 36 zasadEkson 7: 17 666 650–17 666 704, 55 zasadEkson 6: 17 668 117–17 668 190, 74 zasadEkson 5: 17 669 553–17 669 676, 124 zasadEkson 4: 17 672 378–17 672 495, 118 zasadEkson 3: 17 674 657–17 674 756, 100 zasadEkson 2: 17 676 012–17 676 041, 30 zasadEkson 1: 17 688 178–17 688 354, 177 zasad4440353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10 kb z 87 kb genu; 5112 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje UNC13A

2

pozycje w UNC13A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 87 kb genu UNC13A, łącznie z intronami, a nie tylko 10 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UNC13A: unc-13 homolog A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/unc13a

Vancouver

Dante Labs. Gen UNC13A: unc-13 homolog A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/unc13a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test