AtlasGen
ZMYND11
zinc finger MYND-type containing 11
- HGNC 16966↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000015171↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10771↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10p15.3
- Współrzędne
- Chromosom 10: 135 455–254 637 (GRCh38)
- Eksony
- 15 eksonów na odcinku 119,2 kb
- Białko
- 602 aminokwasów
- Znany również jako
- BS69, BRAM1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000381604.9NM_001370100.5
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zmynd11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj ZMYND11 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Zespół neurorozwojowy z objawami złożonymi
Grupa chorób, których wspólną cechą jest opóźnienie rozwoju z objawami wykraczającymi poza mózg; każda z nich jest spowodowana zmianami w jednym genie. Niektóre z omawianych genów, takie jak ANKRD17, ASH1L i MYT1L, powodują chorobę, gdy zmieniona jest jedna kopia, zwykle de novo; choroba związana z genem AFG2A wymaga zmian w obu kopiach.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Wsparcie rozwojowe, edukacyjne i terapeutyczne, z oceną w kierunku napadów drgawkowych, wzrostu, wzroku, słuchu i innych cech narządowych sugerowanych przez dany gen. Poradnictwo genetyczne zależy od genu: badanie rodziców w przypadku dominujących zmian de novo oraz badanie nosicielstwa w przypadku postaci recesywnych.
Szersze grupy
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu ZMYND11
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,1 kb z 119,2 kb genu; 1809 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie ZMYND11
6Łatwo
Jak trudno zsekwencjonować ZMYND11 krótkimi odczytami, w skali do 100
0 · Łatwo100 · Trudno
Niemal wszystkie eksony ZMYND11 znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.
Co na to wpływa: udział eksonów ZMYND11 w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćOdcinki, w których odczytów 100 lub 250 bp nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 100.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o zgodności 90% lub więcej. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Wspólne z chrYRegiony pseudoautosomalne i region X-transpozycji, w których chrX i chrY mają tę samą lub niemal tę samą sekwencję, dlatego odczyt z jednego może zostać przypisany do drugiego. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Pokrycie sekwencji referencyjnejLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, w których nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 50.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i ciągi jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 30.3,3%
- Zawartość GCOkna z poniżej 25% lub powyżej 65% G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 20.27%
Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów ZMYND11 w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w żadnym z nich, 100, gdy każda zasada leży tam, gdzie odczytów nie da się jednoznacznie umieścić.
38
pozycje w ZMYND11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.
Genom w całości obejmuje wszystkie 119,2 kb genu ZMYND11, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (39)
The ZMYND11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 16
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny 1
- Prawdopodobnie patogenny 22
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.22C>T (p.Arg8Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.127C>T (p.Arg43Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1317_1320del (p.Thr440fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.926G>A (p.Arg309His) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.76C>T (p.Arg26Trp) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.82C>T (p.Gln28Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.121_122del (p.Met41fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.206dup (p.Thr70fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.383del (p.Ser128fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.709C>T (p.Gln237Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.744_745del (p.Cys249fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1072C>T (p.Arg358Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1129del (p.Ser377fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1195C>T (p.Arg399Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1483C>T (p.Arg495Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1687-1G>A (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.1769G>A (p.Trp590Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.4G>A (p.Ala2Thr) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.107G>A (p.Arg36His) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.737_738del (p.Lys246fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.743_744del (p.Thr248fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.754-9_754-5del (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.760G>T (p.Glu254Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001370100.5(ZMYND11):c.788_791del (p.Tyr263fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
See all 39 with every other ZMYND11 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Wspólnych schorzeń: 2
- ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferaseWspólnych schorzeń: 2
- BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1Wspólnych schorzeń: 2
- MYT1Lmyelin transcription factor 1 likeWspólnych schorzeń: 2
- QRICH1glutamine rich 1Wspólnych schorzeń: 2
- SETD5SET domain containing 5Wspólnych schorzeń: 2
- TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Wspólnych schorzeń: 2
- ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11Wspólnych schorzeń: 2
- ZFXzinc finger protein X-linkedWspólnych schorzeń: 2
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Wspólne schorzenie: 1
- ADKadenosine kinaseWspólne schorzenie: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem ZMYND11
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ZMYND11. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ZMYND11: zinc finger MYND-type containing 11. Pobrano 20 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/zmynd11
Dante Labs. Gen ZMYND11: zinc finger MYND-type containing 11 [Internet]. [cytowano 20 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/zmynd11
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni