Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ASPM

assembly factor for spindle microtubules

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q31.3
Współrzędne
Chromosom 1: 197 084 127–197 146 669 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 62,5 kb
Białko
3477 aminokwasów
Znany również jako
Calmbp1, ASP, FLJ10517, FLJ10549
Poprzednie symbole
MCPH5
Transkrypt MANE Select
ENST00000367409.9NM_018136.5
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ASPM. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu ASPM

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie ASPM. ASPM i 11 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 196 615 398 do 197 615 397.Chromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 MbCFH: 196 651 754–196 753 075, nić dodatniejCFH: 196 651 852–196 795 393, nić dodatniejCFHR3: 196 774 742–196 803 130, nić dodatniejCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, nić dodatniejCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, nić dodatniejCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, nić dodatniejCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, nić dodatniejCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, nić ujemnejF13BASPM: 197 084 127–197 146 669, nić ujemnejASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, nić ujemnejZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, nić dodatniejCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, nić ujemnejDENND1BSchemat ASPM: 28 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 89 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 197 084 127–197 084 426, 300 zasadEkson 27: 197 086 803–197 086 972, 170 zasadEkson 26: 197 088 256–197 088 432, 177 zasadEkson 25: 197 089 930–197 090 084, 155 zasadEkson 24: 197 090 196–197 090 388, 193 zasadEkson 23: 197 090 850–197 091 041, 192 zasadEkson 22: 197 091 907–197 092 056, 150 zasadEkson 21: 197 093 052–197 093 261, 210 zasadEkson 20: 197 094 084–197 094 180, 97 zasadEkson 19: 197 095 998–197 096 164, 167 zasadEkson 18: 197 100 431–197 105 185, 4755 zasadEkson 17: 197 117 789–197 117 983, 195 zasadEkson 16: 197 121 915–197 122 043, 129 zasadEkson 15: 197 122 159–197 122 301, 143 zasadEkson 14: 197 122 388–197 122 595, 208 zasadEkson 13: 197 124 110–197 124 331, 222 zasadEkson 12: 197 124 870–197 124 955, 86 zasadEkson 11: 197 125 046–197 125 191, 146 zasadEkson 10: 197 128 490–197 128 665, 176 zasadEkson 9: 197 129 187–197 129 317, 131 zasadEkson 8: 197 129 915–197 130 056, 142 zasadEkson 7: 197 132 285–197 132 352, 68 zasadEkson 6: 197 133 350–197 133 595, 246 zasadEkson 5: 197 135 096–197 135 242, 147 zasadEkson 4: 197 139 767–197 139 871, 105 zasadEkson 3: 197 142 331–197 143 810, 1480 zasadEkson 2: 197 143 957–197 144 100, 144 zasadEkson 1: 197 146 141–197 146 669, 529 zasad2825201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,9 kb z 62,5 kb genu; 10 434 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ASPM

204

pozycje w ASPM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 62,5 kb genu ASPM, łącznie z intronami, a nie tylko 10,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ASPM: assembly factor for spindle microtubules. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aspm

Vancouver

Dante Labs. Gen ASPM: assembly factor for spindle microtubules [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aspm

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test