Gen
CIT
citron rho-interacting serine/threonine kinase
- HGNC 1985↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000122966↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 11113↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q24.23
- Współrzędne
- Chromosom 12: 119 685 791–119 877 320 (GRCh38)
- Eksony
- 48 eksonów na odcinku 191,5 kb
- Białko
- 2069 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA0949, STK21, CRIK, CITK
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000392521.7NM_001206999.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CIT oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CIT. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CIT
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 8,7 kb z 191,5 kb genu; 6210 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CIT
8
pozycje w CIT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 191,5 kb genu CIT, łącznie z intronami, a nie tylko 8,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CIT
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CIT. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CIT: citron rho-interacting serine/threonine kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cit
Dante Labs. Gen CIT: citron rho-interacting serine/threonine kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cit
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni