Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CDK5RAP2

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q33.2
Współrzędne
Chromosom 9: 120 388 875–120 580 167 (GRCh38)
Eksony
38 eksonów na odcinku 191,3 kb
Białko
1893 aminokwasów
Znany również jako
C48, FLJ10867, CEP215
Poprzednie symbole
MCPH3
Transkrypt MANE Select
ENST00000349780.9NM_018249.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CDK5RAP2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CDK5RAP2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie CDK5RAP2. CDK5RAP2 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 119 984 521 do 120 984 520.Chromosom 99q33.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbCDK5RAP2: 120 388 875–120 580 167, nić ujemnejCDK5RAP2MEGF9: 120 600 671–120 714 473, nić ujemnejMEGF9FBXW2: 120 751 978–120 793 438, nić ujemnejFBXW2B3GALT9: 120 792 403–120 801 787, nić dodatniejB3GALT9PSMD5: 120 815 496–120 843 388, nić ujemnejPSMD5PHF19: 120 854 422–120 894 903, nić ujemnejPHF19TRAF1: 120 902 393–120 931 875, nić ujemnejTRAF1C5: 120 932 987–121 075 195, nić ujemnejC5Schemat CDK5RAP2: 38 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 120 388 875–120 389 292, 418 zasadEkson 37: 120 389 741–120 389 787, 47 zasadEkson 36: 120 394 512–120 394 638, 127 zasadEkson 35: 120 400 742–120 400 885, 144 zasadEkson 34: 120 402 806–120 403 071, 266 zasadEkson 33: 120 404 036–120 404 113, 78 zasadEkson 32: 120 407 012–120 407 248, 237 zasadEkson 31: 120 408 347–120 408 468, 122 zasadEkson 30: 120 409 127–120 409 316, 190 zasadEkson 29: 120 411 358–120 411 474, 117 zasadEkson 28: 120 415 040–120 415 159, 120 zasadEkson 27: 120 419 788–120 419 960, 173 zasadEkson 26: 120 422 693–120 422 741, 49 zasadEkson 25: 120 437 295–120 437 527, 233 zasadEkson 24: 120 439 399–120 439 972, 574 zasadEkson 23: 120 443 620–120 443 742, 123 zasadEkson 22: 120 447 895–120 448 126, 232 zasadEkson 21: 120 453 456–120 453 873, 418 zasadEkson 20: 120 458 450–120 458 622, 173 zasadEkson 19: 120 460 572–120 460 667, 96 zasadEkson 18: 120 467 860–120 467 997, 138 zasadEkson 17: 120 470 111–120 470 220, 110 zasadEkson 16: 120 471 748–120 471 878, 131 zasadEkson 15: 120 477 350–120 477 450, 101 zasadEkson 14: 120 487 294–120 487 437, 144 zasadEkson 13: 120 491 307–120 491 477, 171 zasadEkson 12: 120 518 427–120 518 645, 219 zasadEkson 11: 120 524 986–120 525 078, 93 zasadEkson 10: 120 527 806–120 527 925, 120 zasadEkson 9: 120 528 744–120 528 797, 54 zasadEkson 8: 120 529 978–120 530 140, 163 zasadEkson 7: 120 536 372–120 536 526, 155 zasadEkson 6: 120 539 041–120 539 164, 124 zasadEkson 5: 120 545 714–120 545 790, 77 zasadEkson 4: 120 550 792–120 550 902, 111 zasadEkson 3: 120 568 321–120 568 388, 68 zasadEkson 2: 120 571 974–120 572 041, 68 zasadEkson 1: 120 579 920–120 580 167, 248 zasad38353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,2 kb z 191,3 kb genu; 5682 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CDK5RAP2

36

pozycje w CDK5RAP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 191,3 kb genu CDK5RAP2, łącznie z intronami, a nie tylko 6,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDK5RAP2: CDK5 regulatory subunit associated protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cdk5rap2

Vancouver

Dante Labs. Gen CDK5RAP2: CDK5 regulatory subunit associated protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cdk5rap2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test